雙胞胎研究找線索，科學家確認常見兒童白血病起源於子宮內

急性淋巴性白血病（Acute lymphoblastic leukaemia, ALL）是常見的癌症類型，其中又以兒童比成人更為常見，在一些少見案例中，同卵雙胞胎只有一位會患上 ALL，造成這種情況的原因直到現在仍然是個謎。

經在過長達 15 年的追蹤調查，倫敦癌症研究所（The Institute of Cancer Research）團隊現在找到了造成差異的可能因素：儘管 ALL 確實起源於子宮，但還是出生後的事件決定了疾病是否持續發展。

兩次「命中」基因變化才會觸發 ALL

ALL 約佔兒童白血病病例的 80%，同卵雙胞胎中如果一人已被診斷出罹患 ALL，另一人在未來約有 15-25% 風險患上 ALL，相較之下，異卵雙胞胎或其他手足的罹病風險只有不到 1%。

為了確定造成差異的原因，研究人員針對最初只有一人患有 ALL 的七對雙胞胎進行了長達 15 年的追蹤調查，在早先研究中，團隊已經發現 ALL 需要兩次「命中」基因變化才會觸發，新研究則進一步證實，第一次突變發生在子宮內，第二次突變則發生在出生後。

這代表如果同卵雙胞胎在出生前使用同一個胎盤共享血液細胞，那麼雙胞胎中健康那位雖然臨床上看似無症狀，但其血液中的白血病前期細胞（pre-leukaemia cell）也將與患病者體內的癌細胞具有相同的遺傳標記，持續追蹤將能確認是否有發展為 ALL 的風險。

在雙胞胎一方診斷出 ALL 後的第一年，另一方罹患的風險最大，研究人員因此建議臨床醫生可以每三個月做一次重新篩查，來追蹤健康雙胞胎的白血病前期細胞是否增加，如果增加就可能預示著 ALL 的發展，反過來說如果細胞水平持續非常低，沒有增加甚至出現下降，那麼這就提供了 ALL 沒有發展的可靠證據。

團隊的其他研究顯示，許多兒童在出生時就帶有第一次突變，但只有約 1% 會持續發展為 ALL。儘管還不確定出生後的二次突變是由什麼導致，但研究團隊推測有可能是由常見的兒童感染所引起，這也說明了少數案例中同卵雙胞胎只有一位患上 ALL 的情況。

團隊認為，研究結果對於臨床醫生和患有 ALL 雙胞胎兒童的父母具有重要意義。如果確定雙胞胎共用一個胎盤，醫生將可以透過測量白血病前期細胞的來持續追蹤，準確評估疾病風險並提供更好的建議。一旦確認有發展的可能性，就可以透過密切監測和早期治療來提供更高的生存機會。