让基因体定序分析更快速容易!亚大基因携手有劲基因推超速超强方案

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新一代基因体定序等生物医学技术不断诞生,同时也创造大量数据。因此,越来越多医学研究中心使用人工智能(AI)和运算平台来挖掘、分析及使用这些基因体定序数据。然而,从样本定序、数据交付、生物资讯建立、运算分析、到技术支援的完善基因定序分析等整个过程是非常繁杂碎片化的。

亚大基因科技(ATGENOMIX)的企业级基因定序检测 Bio-IT 云端平台 ATGENOMIX SEQSLAB 可简化上述流程。该平台能提升高通量次世代定序(NGS)生物资讯的扩展性、高稳定性、及运算智慧化,并且协助精准医疗和基因体研究中心客户将 DNA、RNA 定序分析流程优化导入微软云端运算平台 Microsoft Azure 中,大幅减低生资系统建置管理成本,并且达到 20 倍以上的数据分析规模及效率,并能应对各种不同的基因检测需求弹性,以实现多种应用生物资讯工作流程。

举例来说,2010 年发迹于台湾,并在前 2年跃上国际舞台的有劲基因(Yourgene Health),拥有台湾首张 Illumina NGS CSPro 认证,近年来且致力于非侵入性产前染色体基因筛检(NIPT),其拥有最先进的 DNA 分析技术来开发安全、快速且更精准的基因检测服务,并且拥有完整的实验室与生物资讯部门,经过严谨的考量,选择与亚大基因科技合作,来优化其分析运算、计算架构和研究实务应用流程。 例如,GiAB 官方 Illumina WGS 40X PE150bp 定序数据,执行BWA-MEM及GATK4分析流程,最短可在 2 小时完成且 Spot 丛集运算成本不到 10 美元。在高扩展性方面,传统需耗时 3 个月以上的群体联合基因分型及插补分析流程,现在可以仅在 2 天内,就可完成 1500 个全基因体群体联合基因分型分析,而这都不需要额外的硬件设备建置成本。

有了成功的合作经验,二家公司于近日共同推出“增能赋权基因体科研超速超前方案”。该方案是基因检测市场上第一个整合型高品质基因体定序、生物资讯分析及智慧高效能云端运算之一站式 NGS 解决方案。客户能使用深度学习 DeepVariant 1.0、基因组分析工具箱 GATK4、体细胞变异分析 MUTECT2、拷贝数变异分析 CNV、SNP 等位基因分析工具 IMPUTE4、DESeq2 差异基因等最新分析工具,并且在线上即可浏览基因体资料(Genome Browser),以及能使用 Hail 基因变异注解分析框架的 Jupyter Notebook 网页应用程式服务。这些服务将使得基因体定序分析变得更快速且容易,不用再担心运算云端储存资源不足,繁琐生物资讯流程不给力,反复分析不够快速。

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或联系 allen.chang@atgenomix.com

(本文与亚大基因企业合作)

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