B 型血友病的首款基因治療！Hemgenix 獲得美國 FDA 首開大門核准

11 月 22 日，美國食品藥物管理局（FDA）宣布核准首款 B 型血友病的基因治療 Hemgenix（etranacogene dezaparvovec），由荷蘭基因治療公司 uniQure 與澳洲生技公司 CSL 共同研發的，uniQure 於 2020 年將 Hemgenix 全球銷售權授予 CSL。如今 CSL 取得收穫，這項一次性的基因治療要價 350 萬美金，成為目前世界上最貴藥物。

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B 型血友病多好發於男性，目前無法根治

B 型血友病是因缺乏第 9 凝血因子（Factor IX）所致，疾病發生與 X 染色體隱性遺傳機制有關。第 9 凝血因子的功能是參與人體凝血所需的蛋白質，缺乏該因子會造成病人受傷、手術後，甚至在無明確原因下大量失血，而長時間出血有引發內臟、腦部嚴重併發症的風險。

B 型血友病的發生率約為 1/40,000，佔所有血友病病人中 15%。性別分布方面，由於 B 型血友病屬於 X 染色體性聯遺傳疾病，因此多數病人都是男性。絕大多數女性帶因者可能沒有症狀或者症狀較輕微。

現行針對這類疾病的治療方式多採用補充第九凝血因子、或者補充冷凍血漿，現有治療如果在受傷情形下便需要提高補充頻率，嚴重病人則要接受長效型靜脈注射。總結來說，目前 B 型血友病並沒有可以有效治癒的方法。

一次性基因治療選項 Hemgenix 及臨床基礎

基因治療 Hemgenix 為一次性的治療產品，其以腺相關病毒（adeno-associated virus vector, AAV）為載體，攜帶能生成第 9 凝血因子的基因，以替補病人缺陷的基因功能。

HOPE-B 惟迄今為止針對 B 型血友病最大型的基因治療試驗，受試族群為 54 名中至重度 B 型血友病男性病人。在接受 Hemgenix 單次注射治療後 6, 24 個月時，平均第 9 凝血因子活性為 39%, 36.7%。另外，與前 6 個月接受補充第九凝血因子治療相比， Hemgenix 基因治療後 7-18 個月的中位數年出血率（annualized bleeding rate, ABR）降低 54%。凝血因子活性程度、年出血率都為評估血友病嚴重程度指標。

延伸閱讀：歐盟首款！成人嚴重 A 型血友病的基因療法

參考資料：
1/ https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-b
2/ https://www.cslbehring.com/newsroom/2022/fda-hemgenix