染色体臂非整倍体（Chromosome arm aneuploidies, CAA）普遍存在于癌症中。一些科学家认为 CAA 只是癌症的一种随机副产物，其他科学家认为它们驱动了癌症的发生。然而，CAA 如何影响癌症的发展、预后和治疗仍然未知。
近日，澳洲昆士兰科技大学（Queensland University of Technology）生医科学院健康与生物医学创新研究所的 Pascal Duijf 博士指出，染色体臂的得失能预测癌症病人的预后，甚至能预测药物反应，且比基因体变异这个生物标记精准的多。该研究相关结果刊登于《Nature Communications》期刊。
Duijf 博士的研究团队研究分析 23427 个人类肿瘤样本和 1000 种癌细胞株的染色体臂异常状况（CAA）。然后，他们确定 31 种癌症类型中 CAA 的频率，更进一步 CAA 分析可预测肿瘤的进展，其中血癌和实体肿瘤起初都拥有染色体臂，而随后只有实体癌优先失去了多个臂。另外，在 6977 名癌症患者（19 种癌症）中，72 个单独CAA和 88 个协同同时出现的 CAA 能预测其 58% 患者的预后。最后，他们再透过机器学习确认 31 种 CAA 能预测对 56 种化疗药物敏感性或抗药性，以及 1024 种潜在的合成致命药物基因体交互作用，且准确率优于基因体变异分析。
总结本篇研究得知，CAA 可望作为预测特定肿瘤的进展、转移和化疗反应以及患者预后的新型生物标记。未来，若经更多研究和临床试验验证，CAA 将替癌症患者提供更好的个人化治疗。
延伸阅读：破解癌症的起源：复制压力与染色体错误分离参考资料：
1. Nature Communications volume 11, Article number: 449 (2020)
2. https://www.qut.edu.au/news?id=157688
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