消費者基因檢測大邁進 ! FDA 核准 23andMe 的 BRCA 基因檢測

美國 FDA 於週二 (美國時間 3/6 ) 宣布核准知名基因檢測公司 23andMe 可在特殊狀況下，向消費者直接販售癌症基因檢測試劑，且無須醫師處方，該檢測試劑主要針對與乳癌相關的三種 BRCA1/BRCA2 突變基因，而這三種突變在德系 (東歐) 猶太裔人群中較常發生，一般美國人群較為少見。

自 2015 年 23andMe 提交出一系列的證明後， FDA 允許 23andMe 可針對消費者提供 36 種疾病的相關突變基因分析，去年四月 FDA 通過 23andMe 向消費者販售 10 種遺傳疾病的基因檢測，而今，FDA 再度核准該公司的消費者癌症基因檢測，成為全球首例 ! 對此，23andMe 執行長 Anne Wojcicki 表示：「身為消費者基因檢測 (direct to consumer genetic test，DTC) 的領頭羊，此次獲得 FDA 核准販售癌症基因檢測給消費者，且不需配合處方簽，對 23andMe 來說是一重大里程碑。」她也提到，23andMe 認為讓消費者在經濟可負擔的狀況下，能及早取得與自己生命健康有關的訊息相當重要，未來也將繼續發展與推廣更多以消費者為導向的預防醫療保健方案。

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然而，FDA 醫療器材及輻射安全中心 (Center for Devices and Radiological Health) 的體外診斷暨放射線健康部門 (Office of In Vitro Diagnostics and Radiological Health) 辦公室代理主任 Donald St. Pierre 表示：「該檢測的確為可能罹患乳癌、卵巢癌、前列腺癌的高風險人群提供相關訊息。但它也有所侷限，就是僅有少數美國民眾攜帶此三種突變的其中一種，且該檢測並未包含大多數 BRCA 突變位點，因此該檢測不應用來替代醫師的診斷或遺傳諮詢師的建議。」遺傳學家 Eric Topol 則指出，該檢測所提供的三種基因變異位點只是數百個已知突變中的一小部分，檢測結果可能導致消費者產生「安全的錯覺 (a false sense of safety)」。

根據美國國家癌症研究所 (National Cancer Institute) 研究指出，這三種 BRCA1/BRCA2 的遺傳突變存在於 2% 的德系猶太裔女性 (Ashkenazi Jewish women) 中，其他族群則相當少見 (約 0-0.1 %)，且大多數癌症的發生並非由遺傳性基因突變所引起，還有飲食習慣、生活型態、環境因子等其他因素；FDA 當局也於聲明稿中提到，消費者與醫療相關人員不應使用該檢測結果當成治療方案，例如預防性用藥 (抗賀爾蒙治療，anti-hormone therapy)、預防性切除手術 (prophylactic removal) 等，應尋求醫師及遺傳諮詢師的專業協助。

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參考文獻：
https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm599560.htm
https://www.theatlantic.com/health/archive/2018/03/23andme-brca-breast-cancer/554957/

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