消费者基因检测大迈进 ! FDA 核准 23andMe 的 BRCA 基因检测

美国 FDA 于周二 (美国时间 3/6 ) 宣布核准知名基因检测公司 23andMe 可在特殊状况下，向消费者直接贩售癌症基因检测试剂，且无须医师处方，该检测试剂主要针对与乳癌相关的三种 BRCA1/BRCA2 突变基因，而这三种突变在德系 (东欧) 犹太裔人群中较常发生，一般美国人群较为少见。

自 2015 年 23andMe 提交出一系列的证明后， FDA 允许 23andMe 可针对消费者提供 36 种疾病的相关突变基因分析，去年四月 FDA 通过 23andMe 向消费者贩售 10 种遗传疾病的基因检测，而今，FDA 再度核准该公司的消费者癌症基因检测，成为全球首例 ! 对此，23andMe 执行长 Anne Wojcicki 表示：“身为消费者基因检测 (direct to consumer genetic test，DTC) 的领头羊，此次获得 FDA 核准贩售癌症基因检测给消费者，且不需配合处方签，对 23andMe 来说是一重大里程碑。”她也提到，23andMe 认为让消费者在经济可负担的状况下，能及早取得与自己生命健康有关的讯息相当重要，未来也将继续发展与推广更多以消费者为导向的预防医疗保健方案。

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然而，FDA 医疗器材及辐射安全中心 (Center for Devices and Radiological Health) 的体外诊断暨放射线健康部门 (Office of In Vitro Diagnostics and Radiological Health) 办公室代理主任 Donald St. Pierre 表示：“该检测的确为可能罹患乳癌、卵巢癌、前列腺癌的高风险人群提供相关讯息。但它也有所侷限，就是仅有少数美国民众携带此三种突变的其中一种，且该检测并未包含大多数 BRCA 突变位点，因此该检测不应用来替代医师的诊断或遗传咨询师的建议。”遗传学家 Eric Topol 则指出，该检测所提供的三种基因变异位点只是数百个已知突变中的一小部分，检测结果可能导致消费者产生“安全的错觉 (a false sense of safety)”。

根据美国国家癌症研究所 (National Cancer Institute) 研究指出，这三种 BRCA1/BRCA2 的遗传突变存在于 2% 的德系犹太裔女性 (Ashkenazi Jewish women) 中，其他族群则相当少见 (约 0-0.1 %)，且大多数癌症的发生并非由遗传性基因突变所引起，还有饮食习惯、生活型态、环境因子等其他因素；FDA 当局也于声明稿中提到，消费者与医疗相关人员不应使用该检测结果当成治疗方案，例如预防性用药 (抗贺尔蒙治疗，anti-hormone therapy)、预防性切除手术 (prophylactic removal) 等，应寻求医师及遗传咨询师的专业协助。

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参考文献：
https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm599560.htm
https://www.theatlantic.com/health/archive/2018/03/23andme-brca-breast-cancer/554957/

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