基因編輯公司 Editas Medicine 致力研發以 CRISPR 技術為基礎的治療方法，針對適應症包含視網膜病變、癌症、先天性貧血等疾病都有相關對應研發產品線。12 月 6 日，該公司宣布旗下用於嚴重鐮形血球貧血症 (sickle cell disease, SCD) 的基因治療 EDIT-301 最新試驗結果，確認療效與安全性無虞。
鐮形血球貧血症疾病治療現況
鐮形血球貧血症是一種遺傳性血液疾病，由於第 11 對染色體上的 hemoglobin-β 基因異常，病人紅血球因異常變為鐮刀狀，不僅降低血紅素的攜氧功能，也會因鐮形血球反覆發作導致血管阻塞疼痛（veso-occlusive pain episodes）、以及其他關節骨骼症狀。
據估計，美國目前有超過 100,000 人患有鐮形血球貧血症。治療方式主要可以分為1. 藥物治療，如 Hydroxycarbamide，為一種核糖核苷酸還原酶（ribonucleotide reductase, RNR），以及 2. 紅血球輸血，以及 3. 造血幹細胞（Hematopoietic stem cells, HSCs）移植。但各有治療困境，例如輸血有面臨免疫排斥與鐵質過度沈積問題，造血幹細胞移植者則可能引發急性或慢性移植物對抗宿主疾病（Graft-versus-host disease, GVHD）反應。
基因治療 EDIT-301 第 1/2 期試驗初步結果
Editas Medicine 旗下的 EDIT-301 基因治療原理，是將病人的 CD34+ 自體造血幹細胞進行基因編輯，在 gamma globin (HBG1, HBG2) 基因的啟動子（promoter）處進行修飾，使其能夠提升胎兒血紅素（fetal hemoglobin）生成量，可以用於鐮形血球貧血症、與輸血依賴性 β-地中海貧血（transfusion dependent thalassaemia, TDT），進而成為一次性的治療方法。
第 1/2 期試驗 RUBY 此次公布新數據，是針對兩名鐮形血球貧血症病人受試者，接受單劑 EDIT-301 治療後追蹤觀察結果，皆沒有出現鐮形血球貧血症的主要症狀血管阻塞（vaso-occlusive），也沒有發生嚴重不良反應。
兩名受試者都成功達到嗜中性球與血小板植入（neutrophil engraftment），兩名分別追蹤 1.5 個月與 5 個月時間，5 個月後，第一名受試者的平均血紅素（hemoglobin）濃度可達正常值區間 16.4 g/dL，胎兒血紅素（Hemoglobin fetal, HbF） 比例為 45.4%。
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