2021 年新冠疫情带来前所未有的全球挑战，从另一个角度来看，疫情也推进医学研究快速进步，不论是筛检技术或者疫苗研发，都在过去一年间大幅进展。其中，基因组学在防疫措施上发挥关键影响力，也连带广泛应用于疾病诊断、治疗、与预防，2021 年全球基因检测市场规模已达 10 亿美金。
Illumina 执行长 Francis deSouza 在 ”2021 in Genomics“ 采访中指出，回顾 2021 年基因组学发展可归纳出 3 大趋势：基因体流行病学兴起、基因检测使用族群持续扩张、以及基因组研究成为医学主流。
基因体流行病学兴起
新冠病毒蔓延传染以来，2020 年 4 月英国成立新冠基因组联盟（COVID-19 Genomics UK），为全球首个由国家级卫生单位推动的新冠病毒定序计画。2020 年 6 月基因定序大厂 Illumina 旗下 NGS 新冠病毒检测设备，是 FDA 第一个核准案例。
随着 Delta 变种病毒肆虐，全球也跟进布建监测新冠病毒基因组，截至 2021 年约 200 个国家共同建立 660 万个新冠基因组数据库。
疫情使得基因体流行病学渐受重视，监测病原基础设施成为有力的预警系统，能防止将来可能的人畜共通冠状病毒传染、新型抗药微生物变种。当疫病出现，基因组数据库提供精准追踪病毒变种工具，让疫苗、药物、试剂研发更为有效，并作为防疫措施的参照。
基因检测使用族群持续扩张
尽管基因定序扮演防疫措施的至关重要角色，这也凸显出已开发、开发中国家的防疫资源落差。例如起源于印度的 Delta 病毒即因未能即时监测其变异，造成严重的全球大流行。
全球第 1 株新冠病毒基因序列 Illumina 的次世代定序（Next Generation Sequencing, NGS）解码，这在疫情初期发挥病毒溯源、侦测变种病毒、公卫防治基础的关键作用。
Illumina 执行长 Francis deSouza 表示，该公司也捐赠亚洲、非洲国家新冠病毒定序设备，并预计投入 6,000 万美元用于全球病毒监测计划。
随着基因检测技术愈趋普及，2021 年全球基因检测市场规模已达 10 亿美金，广泛使用于癌症治疗、遗传性疾病诊断、以及无创产前检测等。未来基因检测将持续扩张应用领域，预估 2022 年市场规模将成长至 20 亿。
基因组研究成医学主流
基因组研究已成为医学主流，目前应用趋势主要涵盖 3 大面向：新冠防疫、基因编辑、癌症诊断治疗。
2020 年底全球核准首个 mRNA 疫苗，是医学史上一大里程碑。mRNA 疫苗的开发时程短，结合病毒基因组定序资讯，可有效因应病毒变异更改疫苗设计并追加剂量。许多科学家意识到 mRNA 技术的优势，也已陆续针对疟疾、伊波拉病毒、癌症开发疫苗。
基因编辑方面，目前国际间正积极研发许多疾病的 CRISPR 疗法，例如爱滋病、镰刀型贫血，显示基因疗法，显示基因疗法愈趋成为普遍性治疗。
精准医疗趋势下基因检测成为癌症诊断、治疗重要工具。GRAIL 为国际著名的早期癌症检测公司，其旗舰癌症筛检套组能透过抽血的血液检体一次测得超过 50 种癌症。该公司与英国健保局（NHS）联手推动大规模癌症筛检计画，涵盖受试人数超过 140,000 人。2021 年 8 月，Illumina 以超过 70 亿美金完成收购 GRAIL。
Illumina 同时也规划结合旗下多项癌症基因检测套组，包含针对乳癌 BRCA 突变、或者针对肿瘤组织及液态生物检体，可鉴定高达 523 个肿瘤生物标记的检测套组 TruSight Oncology 500（TSO 500），将大幅提升癌症筛检量能，个人化癌症医疗再往前迈进一步。
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