目前已知有 7000 多种已知的遗传性疾病，但是患者及其家人和医生可能要花费数年的时间来诊断其病情，通常会花费大量时间、金钱。然而，全基因体定序（whole-genome sequencing, WGS）可以大大减少诊断遗传状况所需的时间和金钱，进而可以改善患者的预后以及经济性。
Illumina 携手哈佛朝圣者，加速儿童遗传疾病的诊断
近日，Illumina 和哈佛朝圣者医疗保健公司（Harvard Pilgrim Health Care）宣布合作，将从 2021 年1 月 1 日起，开始为特定哈佛朝圣者患者提供 WGS 服务，有望加速儿童遗传疾病的诊断，进而消除漫长而昂贵的诊断过程，并改善患者预后。
双方将共同分析数据、裁定财务数据并准备发表同行审查的研究报告。到目前为止，已有超过 20 篇经过同行审查的期刊证明了 WGS 在 3000 多名疑似遗传性疾病的临床应用。另外，在卫生经济模型预测，在诊断检查中尽早实施 WGS 可能不影响成本，甚至可以节省付款人的钱。
另外，他们也将共同评估 WGS 的保险范围，以及其如何影响患者照护和医疗保健费用。
哈佛朝圣者医疗保健公司由 70000 多名医生和 182 家医院组成的网络合作，并且通过临床品质和创新的照护管理改善了人们健康状况，并降低了成本。他们也为新英格兰及其他地区的 300 万客户提供健康福利计划和服务，来指导会员以及服务的社区成员健康。
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根据 Research and Markets 在 GlobeNewswire 上发表的一份报告指出，2018 年全球全基因体和外显子组定序市场总值约 4.971 亿美元，预计到 2029 年将增长 73.03 亿美元，复合年增长率约为 26.9％。主要是遗传性疾病患病率上升和各种类型的癌症等因素有望推动市场价值。考虑到市场潜力，Illumina 和哈佛朝圣者医疗的合作似乎还赶得上这个热潮。
除了 Illumina、Thermo Fisher Scientific、Pacific Biosciences、Oxford Nanopore Technologies 等定序大厂进行 WGS 服务之外，华大基因（BGI）、Bio-Rad Laboratories、Cancer Genetics、Eurofins Scientific、Roche、General Electric Company、NoVo gene Corporation 也参与其中。
若以销售地区来看，北美（美国、加拿大、墨西哥）为最大的市场，归因于该地区医疗基础设施的完善、国民平均所得的增加以及保险给付政策的改进。除此之外，预计在预测期内，拉丁美洲（巴西、墨西哥）和亚太地区（日本、中国、印度、澳洲、新加坡、台湾）将以最快的复合年增长率增长。
全基因体定序市场的挑战与解决之道
尽管次世代定序（NGS）和三代定序技术的大幅进步，带动整个定序产业快速发展，但仍需要解决一些关键问题，例如全基因体和外显子体定序仍然相对昂贵，需要初始设备投资，专业的劳动力需求以及耗时的变体解释。另外，与其他技术平台相比，提供定序测试结果的总成本仍然相对较高，而且付款方的覆蓋范围有限，如果不解决这些挑战，可能会阻碍未来的增长。
因此，若透过更好的定序和诊断工具进行来满足预测、诊断、治疗和监测疾病的未满足临床需求，是推动定序产业发展的重要因子。另外，若人们仍对遗传性疾病的分子基础、患者需求、产业投资以及法规能进一步了解，也能推动该产业增长。
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1. https://www.businesswire.com/news/home/20201208005984/en/Illumina-and-Harvard-Pilgrim-Health-Care-Expand-Access-to-Whole-Genome-Sequencing-for-Genetic-Disease-Testing
2. https://www.globenewswire.com/news-release/2020/05/28/2039976/0/en/Global-Whole-Genome-and-Exome-Sequencing-Market-Focus-on-Product-Workflow-Application-End-User-Country-Data-16-Countries-and-Competitive-Landscape-Analysis-and-Forecast-2019-2029.html
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