1 月 9 日（美國時間），Illumina 公司（簡稱 Illumina）發布新型半導體的次世代定序（next generation sequencing，簡稱 NGS）系統 iSeq 100，該系統已列入 Firefly 計畫，並進行後續的開發。此外，Illumina 公司也指出，他們將與 Thermo Fisher 公司（簡稱 Thermo Fisher）合作，使旗下定序系統與 Thermo Fisher 的 AmpliSeq 檢測試劑整合為一新定序系統。
Ilumina 執行長 Francis deSouza 於 J.P. Morgan 健康醫療大會指出，iSeq 100 系統整合了合成定序法（sequencing-by-synthesis）和互補式金屬氧化物半導體（complementary metal-oxide-semiconductor，簡稱 CMOS）檢測技術，藉由 CMOS 感應器，使定序系統在更短的時間內達到更多的讀取次數，因此在幾個小時內，系統就能建立幾十個數據庫。這些創新，將為 NGS 開闢新的市場，包括醫院內感染（hospital-acquired infections）的監控、食源性病原體（foodborne pathogens）檢測和快速微生物體（microbiome）定序等。該系統目前已於線上預購，將於 2018 年第一季度開始出貨。
Francis deSouza 也指出，iSeq 100 占地僅 1 平方英呎，美國售價 19900 美元，但此價格僅限於美國，其他區域價格會有所浮動。每個樣品成本在 25 美元到150 美元之間，每個定序產生大約 400 萬讀取次數或 1 千 200 兆字節的數據，原始讀取準確度為 99.8％，而依樣品不同，定序所需時間約為 9 小時到 18 小時之間。
AmpliSeq 檢測系統主要是透過高度多重的聚合酶連鎖反應（polymerase chain reaction）從非常有限的樣本中，快速且輕鬆地標靶 DNA 或 RNA 目標，它是一個非常理想和高效能的 NGS 擴增子（amplicon）定序方法，具有容易操作、高效能和可擴展性的工作流程，以及能夠在多個 NGS 應用研究領域皆能提供可信數據。到目前為止，已經有超過 1100 篇使用 AmpliSeq 檢測系統的研究刊登於相關科學期刊。
Illumina 與 Thermo Fisher 簽訂合作協議，客戶將能在 Illumina 儀器上使用Thermo Fisher 的 AmpliSeq 技術，但僅供研究使用。Illumina 將以 “AmpliSeq for Illumina” 為名向客戶販售。Thermo Fisher 也能出售 AmpliSeq 檢測試劑給自己的定序客戶進行研究和體外診斷，並保留在其他 NGS 平台上使用 AmpliSeq 技術的權利。
Illumina 商務長 Mark Van Oene 指出，此次合作讓高效能且靈活的擴增子試劑加入至 Illumina 市場導向的定序系統產品組合中，客戶就能透過 AmpliSeq 檢測試劑，促使他們的定序系統發揮更大的效用。 Thermo Fisher 臨床 NGS 和腫瘤學部門經理 Joydeep Goswami 表示，AmpliSeq 技術的標準化對疾病研究帶來深遠的影響，並且鼓勵 NGS 產業之間進行更多合作。透過這項合作協議，更多的科研客戶將享受到 AmpliSeq 技術的益處。
延伸閱讀：挑戰百元基因定序 Illumina 推出新機種 NovaSeq參考資料：
1. https://www.genomeweb.com/sequencing/illumina-launches-semiconductor-sequencer-partners-thermo-fisher-releases-prelim-earnings
2. https://www.businesswire.com/news/home/20180108006943/en/Illumina-Launches-iSeq-100-Sequencing-System
3.https://www.illumina.com/content/dam/illumina-support/documents/documentation/system_documentation/iseq100/iseq-100-site-prep-guide-1000000035337-00.pdf
4. https://www.businesswire.com/news/home/20180108006946/en/Thermo-Fisher-Scientific-Illumina-Sign-Agreement-Provide
5. https://www.illumina.com/products/by-brand/ampliseq.html
首圖來源：https://www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/iseq.html
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