英國蘭卡斯特大學（Lancaster University）最新研究，指出提升胰島素訊息傳遞途徑藥物，可治療遺傳變異造成的精神疾病，包含自閉症、思覺失調症、妥瑞氏症（Tourette Syndrome）等，有望透過現有藥物，改善精神疾病患者的認知症狀及運動能力。
DNA 複製異常導致精神疾病
DNA 在複製過程中造成基因套數異常的現象，稱為 DNA 拷貝數變異（Copy Number Variation, CNV），全球約有 200-300 萬精神疾病患者便是 CNV 導致罹病。
舉例而言，染色體位置 2p16.3 缺失會連帶導致缺少 Neurexin1 基因片段，Neurexin1 缺失造成大腦前額葉皮層的葡萄糖代謝量降低，由於前額葉是掌控認知能力與專注力重要部位，因此帶有此遺傳特徵者機率罹患自閉症、思覺失調症等精神疾病機率高出常人 14-20 倍，也更容易引發神經發育異常。
不同的自閉症基因，對神經元發育產生相似影響？（基因線上國際版）Neurexin1 缺失也影響胰島素、血清素傳遞
蘭卡斯特大學團隊發布於《Autism Research》研究，提出 Neurexin1 缺失不僅是精神性疾病的病因，也會造成前額葉皮層的胰島素受體訊息傳遞途徑低度表現，該團隊推論這與先前已知葡萄糖代謝量降低的現象有關。
研究團隊發現 Neurexin1 缺失將影響中腦的背側縫（dorsal raphe）功能，背側縫是神經元血清素的生成構造，也就是 Neurexin1 缺失造成血清素濃度降低、神經傳導系統被阻斷，可能是自閉症的成因。
總結而言，本研究的兩大貢獻分別是，透過提升胰島素訊息傳遞治療精神疾病，以及提出Neurexin1 缺失與血清素濃度失去平衡的關聯。計畫主持人Neil Dawson 博士說道，血清素系統失調的假說仍需進一步研究，將來也可能透過標靶神經傳遞物質，治療 2p16.3 染色體缺失所導致的精神疾病。
延伸閱讀：腸道微生物新發現：自閉症與腸道發炎有關？CRISPR 「集體編輯」微生物基因組參考資料：
1. Autism Research, 2022; https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.2685
2. https://www.lancaster.ac.uk/health-and-medicine/news/insight-into-the-genetics-of-autism-offers-hope-for-new-drug-treatments
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