英国兰卡斯特大学（Lancaster University）最新研究，指出提升胰岛素讯息传递途径药物，可治疗遗传变异造成的精神疾病，包含自闭症、思觉失调症、妥瑞氏症（Tourette Syndrome）等，有望透过现有药物，改善精神疾病患者的认知症状及运动能力。
DNA 复制异常导致精神疾病
DNA 在复制过程中造成基因套数异常的现象，称为 DNA 拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV），全球约有 200-300 万精神疾病患者便是 CNV 导致罹病。
举例而言，染色体位置 2p16.3 缺失会连带导致缺少 Neurexin1 基因片段，Neurexin1 缺失造成大脑前额叶皮层的葡萄糖代谢量降低，由于前额叶是掌控认知能力与专注力重要部位，因此带有此遗传特征者机率罹患自闭症、思觉失调症等精神疾病机率高出常人 14-20 倍，也更容易引发神经发育异常。
不同的自闭症基因，对神经元发育产生相似影响？（基因线上国际版）Neurexin1 缺失也影响胰岛素、血清素传递
兰卡斯特大学团队发布于《Autism Research》研究，提出 Neurexin1 缺失不仅是精神性疾病的病因，也会造成前额叶皮层的胰岛素受体讯息传递途径低度表现，该团队推论这与先前已知葡萄糖代谢量降低的现象有关。
研究团队发现 Neurexin1 缺失将影响中脑的背侧缝（dorsal raphe）功能，背侧缝是神经元血清素的生成构造，也就是 Neurexin1 缺失造成血清素浓度降低、神经传导系统被阻断，可能是自闭症的成因。
总结而言，本研究的两大贡献分别是，透过提升胰岛素讯息传递治疗精神疾病，以及提出Neurexin1 缺失与血清素浓度失去平衡的关联。计画主持人Neil Dawson 博士说道，血清素系统失调的假说仍需进一步研究，将来也可能透过标靶神经传递物质，治疗 2p16.3 染色体缺失所导致的精神疾病。
延伸阅读：肠道微生物新发现：自闭症与肠道发炎有关？CRISPR “集体编辑”微生物基因组参考资料：
1. Autism Research, 2022; https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.2685
2. https://www.lancaster.ac.uk/health-and-medicine/news/insight-into-the-genetics-of-autism-offers-hope-for-new-drug-treatments
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
