胚胎着床前染色体基因筛检（PGS／PGT-A）自 1990 年起开始，被国际公认为可用于试管婴儿生殖技术的植入前辅助型筛检。关于该工具的好处与应用，讨论内容主要围绕 3 大主题，一是针对试管婴儿的实际帮助，二是所耗费用及时间效能是否划算，三是是否建议普遍使用。
而近期有不少文献对 PGS 提出客观见解，使 PGS 能更有方向地应用于试管婴儿疗程中。
胚胎着床前基因筛检，降低怀孕妊娠风险
试管婴儿技术从 1978 年起快速发展，成为不孕症族群的一大福音。尽管传统第一代试管婴儿于操作、培养技术上逐年精进，但如何增加单胚胎植入（Single Embryo Transfer, SET）成效，仍是全球生殖医学机构寻求突破的重点。
据 2016 年台湾生殖医学会发布的《胚胎植入数指引》表示，高龄、难孕族群为提高怀孕率，可增加植入胚胎的数量，但植入多颗胚胎有机率产生多胞胎妊娠，使母胎双方风险大幅提升，还可能因胎况考量需进行人工减胎，风险包含 3～7％ 造成流产或早产、出生胎儿体重较轻、早期破水、母体凝血功能不良、感染甚至败血症死亡等。另外，与单胎孕妇相比，多胞胎（双胞胎以上）孕妇有更高的机率会出现贫血、高血压、产后出血、败血症、子癫前症（旧称为妊娠毒血症）、妊娠糖尿病等并发症。
因此指引建议，怀孕机率较高的适龄族群，或曾有植入成功经验者，单次宜植入 2 颗以内胚胎数，甚至明订针对搭配 PGS 筛检的族群，若已检出为染色体正常的胚胎，可考虑单次植入 1 颗胚胎。
然而，为何指引能将 PGS／PGT-A 检验出的染色体正常胚胎，作为单胚胎植入的标准依据？
目前，已有多篇文献正向表述 PGS 技术应用于选择单一胚胎植入疗程，如 2012 年加州 Pacific Reproductive Center 于 Molecular Cytogenetics 期刊发表1 的研究指出，胚胎进行着床前进行染色体基因筛检，然后再选出适当的单一胚胎进行植入的成功率，比一般试管婴儿（未做 PGS）高出近 30%（69.1% vs. 41.7%）。另外，也有文献统计 2011～2012 年间美国试管婴儿族群的着床率及活产率表现2，并指出有超过 50.9% 的高龄（>37 岁）试管婴儿 IVF 族群，会选择搭配 PGS 进行胚胎初步筛检，不仅有效排除植入染色体异常胚胎，更能提高胚胎着床率及活产率。
提升试管婴儿疗程的植入精准度，降低求诊夫妻的多面向负担
在试管婴儿疗程中，PGS 可挑选染色体正常的胚胎精准植入，降低因染色体异常造成的植入失败，减少试管婴儿疗程中不必要的试错。不仅节省成功怀孕所需的重复疗程数，也缩短从开始求诊到怀孕的时间，相对可大幅降低患者生、心理与经济上的负担。
耶鲁大学医学院研究团队也曾为此精算各年龄层进行 IVF 疗程的所需平均花费3，比较“一般 IVF 疗程”与“IVF 搭配 PGS 疗程”的递增成本效果比值（ICER）。结果证实高龄族群搭配 PGS 疗程活产一胎的总平均 ICER 费用（$105,488），显著低于一般 IVF 疗程（$145,063）。
宾州 Thomas Jefferson University 研究团队则针对 2013～2016 年 IVF 高龄族群（> 37岁），对他们搭配 PGS 筛检，进行整体疗程的时间进行统计4。结果显示，从疗程开始到确认怀孕，搭配 PGS 的平均总时间约为 209 天，总耗时远低于只使用一般 IVF 的 301 天。
就 2 大研究统计，不难看出 PGS 筛检，对高龄 IVF 族群的优势不仅止于降低整体花费，更能大幅缩短成功受孕的时间。
非高龄试管族群胚胎仍有 32.8% 染色体异常率，试管疗程不可轻忽
PGS 筛检已证实有助于提升试管婴儿疗程效率，尤其对高龄族群效果显著。但这是否意味非高龄族群就没必要接受 PGS 筛检呢？答案可能不尽如此。
型态、染色体双重把关，PGS 可有效帮助低龄族群精确选用胚胎
胚胎外观及染色体套数的相关研究指出5，在非高龄夫妻的案例中，虽然胚胎的内细胞团（ICM）在显微镜下是外观佳的胚胎，但透过 PGS 检测后却发现有 32.8% 胚胎具有染色体套数异常的状况；另外，滋养层细胞（TE）评分较佳的胚胎也有 31.1% 会出现染色体套数异常。这代表即便以缩时摄影培养箱即时监控胚胎各阶段发育状态，还是无法单就胚胎外观进行精准判断。
2021 年郑州大学的研究团队指出，以胚胎型态分型进行植入已在<35 岁的族群中出现差异性，若同时搭配 PGS 挑选染色体正常且型态较佳的胚胎，更能提高单胚胎植入初期着床率，减少植入多颗胚胎而延伸造成的多胞胎风险6。
这证实 PGS 应用于低龄、多胚胎试管疗程族群可提供除了胚胎型态分类以外的资讯，更能避免因盲植而造成胚胎浪费的现象，缩短整体疗程的时间与费用。
时间亦为试管婴儿一大隐形成本，高效率植入将成为未来趋势
2016 年，美国南加州生殖中心公开发表一般试管婴儿整体流程及耗时的研究7。他们发现，每对难孕夫妻从咨询至植入至少要 6～8 周，并依个人状况延迟或缩减。
然而 PGS 技术被各种文献统计证实可应用在各年龄层，等同疗程中对胚胎先进行植入前把关，有效加速疗程并减少整体费用，是相当具有缩短整体时间潜力的广筛技术。
如何评估检测品质？从 3 点就能知
在 PGS 检测临床需求日益显著的情况下，检测品质可能直接影响后续试管婴儿疗程的结果，生殖医学机构或欲接受试管婴儿疗程的民众该如何评估 PGS 检测品质？以下将解析 3 个评估品质的关键点：
第一点：无尘室等级的全正负压实验室操作环境
PGS 采取非常微量的胚胎细胞检体，只要环境中有一点杂质污染，都可能影响检测分析的精准度或导致检测失败，因此全程必须在无尘室等级的全正负压实验室进行操作。若仅在一般分生实验室，或仅具部分正负压的实验室环境操作，成本虽相对低廉，但可能得承担品质风险。
第二点：足量的亚洲人种基因数据库比对或临床验证
PGS 的基因定序分析结果，需经过层层资讯分析比对与验证，但由于不同种族的基因序列存在差异性，所以必须使用拥有足够亚洲人种数据基础的数据库进行比对，才更能有效筛检出亚洲人独有的基因序列变异。
第三点：稳定而临床经验丰富的临床遗传咨询
PGS 检测报告时常会筛检出少见的染色体基因变异，然而需要注意的是，有些变异不一定会对胚胎或胎儿产生关键性影响。因此，检测结果与报告最好能经过遗传咨询专科医师的审核并获得判读签署，使权益有所保障。
回归本质，透过良好的专业咨询及技术选择，PGS 技术将能对难孕族群带来更完整且全面的协助，也望能运用于所有试管婴儿胚胎疗程。
延伸阅读：完整单基因+染色体疾病筛检 为宝宝健康做出最佳决定参考资料：
1. Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study. Mol Cytogenet. 2012 May 2;5(1):24
2. Outcomes of in vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis: an analysis of the United States Assisted Reproductive Technology Surveillance Data, 2011-2012. Fertil Steril. 2016 February ; 105(2): 394–400
3. Cost-effectiveness of preimplantation genetic screening for women older than 37 undergoing in vitro fertilization. J Assist Reprod Genet. 2017 Nov; 34(11): 1515–1522.
4. PREIMPLANTATION GENETIC SCREENING (PGS) IN LOW RESPONDERS SHORTENS TIME TO PREGNANCY: A RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL
5. Correlation between aneuploidy, standard morphology evaluation and morphokinetic development in 1730 biopsied blastocysts: a consecutive case series study. Human Reproduction, Vol.31, No.10 pp. 2245–2254, 2016
6. Association between morphologic grading and implantation rate of Euploid blastocyst. J Ovarian Res. 2021 Jan 23;14(1):18.
7. https://blog.scrcivf.com/ivf-process-timeline
8. 适龄婚育 降低多胞胎妊娠风险 资料来源 卫生福利部 国民健康署 https://www.mohw.gov.tw/fp-2646-20422-1.html
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