11 月 28 日，總部位於南加州公司 Tenaya Therapeutics 宣布，美國食品藥物管理局（FDA）授予其用於心律失常性右心室心肌病變（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC）的基因治療 TN-401 孤兒藥資格認定，成為第一個用於 ARVC 的基因治療。
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心律失常性右心室心肌病變（ARVC）是一種遺傳性心肌疾病，基因突變會導致右心室擴大、心功能不全、嚴重的心律失常以及心源性猝死。PKP2 突變是 ARVC 最常見的遺傳原因，估計約佔 全球 ARVC 病人的 40%，光在美國就有超過 70,000 人罹患因 PKP2 異常的 ARVC。主要處置方式是採取植入心臟去顫器，以避免心律不整導致猝死。
基因治療 TN-401 是以腺相關病毒（adeno-associated virus, AAV）作為載體，裝載的正常 PKP2 基因送至病人心肌細胞，以取代失去功能的 PKP2 基因。
Tenaya 旗下的心肌相關疾病佈局
今年 5 月，Tenaya 於美國年度基因與細胞治療年會（American Society of Gene and Cell Therapy, ASGCT）上口頭發表 TN-401 的臨床前試驗結果。動物試驗評估單劑 TN-401 對於缺乏 PKP2 基因的小鼠在心律失常、疾病進展、與存活率表現。
Tenaya 也預計在今年年底前啟動全球性研究，探討因 PKP2 異常導致 ARVC 的發病機制，並預計在 2023 年向美國 FDA 提交 TN-401 的新藥臨床試驗申請（Investigational New Drug application, IND）。
除了用於 ARVC 的 TN-401，Tenaya 也積極推動其他心肌症的基因治療試驗，同步在今年 5 月的美國年度基因與細胞治療年會也發表計畫進展。該計畫是針對遺傳性擴張性心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）的基因治療計畫 DWORF。DWORF 目前仍在藥物開發階段，其為以 AAV 載體為基礎的微胜肽（micro peptide）基因治療，藉由作用於 SERCA（sarco-endoplasmic reticulum Ca2+-ATPase）訊息途徑，以治療心臟衰竭問題。
延伸閱讀：什麼讓心肌梗塞倖存者發展出慢性心臟衰竭？鐵沉積成為關鍵參考資料：
1. https://www.globenewswire.com/news-release/2022/11/28/2563158/0/en/Tenaya-Therapeutics-Receives-Orphan-Drug-Designation-from-the-U-S-Food-and-Drug-Administration-for-its-Gene-Therapy-for-Genetic-Arrhythmogenic-Right-Ventricular-Cardiomyopathy.html
2. https://www.businesswire.com/news/home/20220502005971/en/Tenaya-Therapeutics-to-Present-Preclinical-Data-on-Gene-Therapy-Programs-and-Platform-Capabilities-at-the-American-Society-of-Gene-and-Cell-Therapy-25th-Annual-Meeting
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