由莱富生命科技股份有限公司所主办的 Thermo Fisher Scientific Genetic Solutions Tour 2016 Taiwan，邀集各专业领域的专家探讨基因体科技在生殖医学 (Reproductive Medicine)、癌症医学 (Oncology)、精准医学 (Precision Medicine)、转译医学 (Translational Medicine)、大数据 (Big Data)、液态生物检体 (Liquid Biopsy)、传染疾病 (Infectious Diseases) 等各面向的广泛应用。
基因科技在生殖医学与肿瘤医学的应用
近年来次世代基因定序 (NGS) 的临床应用以生殖医学和肿瘤医学进展最为迅速。彰化基督教医院 陈明医师提到目前透过 NGS 进行非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT) 除了传统的染色体倍数异常(例如:唐氏症)外，NIFTY/NIPT 也能进行染色体片段缺失疾病的产前筛检。例如：BGI 和 Sequenom 等国际检测单位都已有文献发表，开始提供染色体片段缺失检测服务。而在进行不孕症的人工生殖，运用 NGS 进行胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS)，数据优于以往使用 SNP array 的结果。
国立成功大学医学院附设医院 沈孟儒副院长则提到，近年来的医疗已经从以往讲求经验法则的实证医学慢慢进入到从基因体为基础的精准医学，由基因定序和临床报告交互比对产生庞大的数据，必须倚重生物资讯的演算。沈副院长分享，他们团队透过基因子据分析从子宫内膜癌 III 期的患者当中意外发现 CSF-1R 基因变异会大幅影响对于使用 CSF-1R 抑制药物的患者存活率 (Survival rate)，而且在东亚人种有高达 36% 具有此基因变异，在其他欧美、非裔人种则仅有 7~11%，有非常显著的差异。
转译医学：From Bench side to Bed side
台湾人体生物数据库 (Taiwan Biobank) 执行长 沈志阳 博士表示，发展转译医学 (Translational Medicine) 的基础必须具有：大量的样本蒐集、长期追踪、完整且标准化的量测方法，才能从 Bench side 走向 Bed side，将基础研究转译成临床的应用。从 2012 年至今 Taiwan Biobank 已经募集了 7.2 万名民众的样本，其中 1.5 万个样本已经完成 Whole genome SNP genotyping，成果已可提供台湾本土学者申请使用。俞松良教授则建议，在转译医学的逻辑之下，开发基因检测 (Genetic test) 将研究成果进入临床应用之前必须考量：分析方法、临床验证、临床应用性，避免沦于闭门造车的困境。
液态生物检体 (Liquid Biopsy) 蔚为趋势
由于传统的侵入性检体采样 (Biopsy) 对于患者具有较高的威胁性与心理压力，随着分子诊断技术的进步，转向采取液态生物检体 (Liquid Biopsy) 已经蔚为趋势。明欣生物科技 赵秀琦博士说明，液态生物检体 (Liquid Biopsy) 大致可分为三种型式：Circulating Cell Free DNA (cfDNA)、Circulating Tumor Cells (CTCs)、Circulating Exosomes。目前主要是透过物理性或特定抗原标定来捕获纯化血液中微量的悬浮癌细胞 Circulating Tumor Cells (CTCs)，经前处理后也能够对它们直接进行次世代基因定序 (NGS)，比较它们与正常细胞不同的基因表征。最后赵博士也不讳言，并非所有经由血液纯化出来的悬浮细胞都是癌细胞，仍然存在发生伪阳性结果的可能，但 Circulating Tumor Cells (CTCs) 的纯化分析在一些特定的癌症种类依然具有相当的临床意义。
跨领域整合 将决定成败
次世代基因定序 (NGS) 的出现，加速基因体科技走向临床应用的进程，NGS 产生的庞大数据需要透过分析才能在临床产生价值。欲透过基因体科技解决临床医疗的问题，势必需要跨领域的合作，将基因体、临床医疗、生物资讯甚至材料科学等领域的专业人才做有效的沟通和整合，将是未来成败的关键。
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图片来源：Thermo Fisher 提供。
