美国 FDA 局长大放利多！DTC 基因检测松绑审查和上市要求

今年迈入第 13 届的美国个人化医疗年会 (Annual Personalized Medicine Conference) 从开办以来就一直是全球精准医疗产业的关注焦点，各种新概念、新研究、新产品、新政策往往都在会议期间抢先披露，并为后续几年的产业发展带来关键影响。2017 年的美国个人化医疗年会于 11 月 14 – 16 日在波士顿的哈佛医学院召开，而业界引颈期盼的重点之一，就是会议首日由美国食品药物管理局 (US FDA) 新任局长 Scott Gottlieb 主讲 US FDA 未来对基因检测的政策面和法规面。不料上周 Gottlieb 局长突然宣布不参加美国个人化医疗年会，改派 US FDA 肿瘤医学中心代理主任出席演讲；随后 Gottlieb 局长又发表正式声明，表示将松绑 US FDA 目前对于消费型 (direct-to-consumer，DTC；也就是直接销售给一般消费者的基因检测) 基因检测的审查标准，震撼业界。基因线上取得 Gottlieb 局长的声明全文，在全球华文媒体独家首发详细松绑内容并分析对产业的影响，未来也将会持续追踪和报导 US FDA 的执行状况。

Gottlieb 局长在声明中开宗明义地表示，DTC 基因检测现在广为社会大众接受和运用，科技发展也让基因检测过程更方便、更便宜；但基因检测结果的分析会造成健康上的风险，有可能让一般民众过度担心或轻忽特定疾病的患病风险，进而影响其日常生活或健康状态。面对风险和效益的平衡需求，Gottlieb 局长也承认不能再用 US FDA 传统风险评估模式进行审查，因此希望透过现有审查机制的策略性松绑，帮助产业界更快速将安全、有效、而创新的基因检测推广给消费者。具体的措施包含：

一、纳入预先认证 (pre-certification) 先导计画 (FDA Pre-Cert)：

过去 US FDA 审查各种药品或医疗器材，都针对该项产品要求提供临床前和临床资料以评估其表现；不过 FDA Pre-Cert 机制改针对产品生产商进行确效认证，当生产商符合 US FDA 的技术、程序、和风险管控标准，所生产的产品就不须再个别查验，将可直接核准上市。目前各种数位健康科技产品已采用 FDA Pre-Cert 机制，Gottlieb 局长也已请 US FDA 相关单位参考这方面的执行状况，研拟符合 DTC 基因检测的 FDA Pre-Cert 计画。

二、采用de novo review模式：

US FDA 在 2015 年核准 23andMe 公司针对先天性疾病 Bloom Syndrome 之 DTC 基因检测，2017年核准 23andMe 公司针对 10 种疾病之遗传健康风险 (genetic health risk, GHR) DTC 基因检测模组，均是采用 de novo review 模式跳脱传统医疗器材的审查机制，让 US FDA 可为特定 DTC 基因检测设定准确度、可靠度、临床意义、所需之佐证资料和研究、及其他特殊约定事项等相关标准，只要该检测能符合这些标准就可核准上市，不再以传统的医材检核标准进行审查。而未来 US FDA 规划已核准的 DTC 检测模组若要再增加新的基因检测，只要能提出资料证明新检测亦符合标准，就不需要再走 US FDA 的审查程序，可直接核准上市并纳入检测模组，让 DTC 基因检测模组的更新速度可媲美软件或 APP。

三、免除上市前查验需求：

Gottlieb 局长也表示 US FDA 在他的指示下，从隔日开始即有条件免除体染色体隐性基因变异带原者之基因筛检模组的上市前审查需求，可立即获得 510(k) exemption 资格。

Gottlieb 局长最后也承诺 US FDA 会持续寻找机会将这些松绑措施扩大到更多基因检测产品，让消费者可在有保障的状况下享受最新科技的效益。而对业界来说，目前最大的挑战就是要参考数位健康产业的经验，努力让整个企业取得 FDA Pre-Cert 认证，这样对于整个 DTC 基因检测产品线来说，是最有效率的上市做法。而如果业者一时无法取得 FDA Pre-Cert 认证，亦可运用 de novo review 模式，让特定模组核准上市后再持续追加试验；或是可锁定体染色体隐性基因变异筛检模组，发展独特的利基市场。未来基因线上将会持续锁定 DTC 基因检测的 Pre-Cert 计画和 US FDA 的核准上市案例，提供最即时而详尽的报导。

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参考资料：https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm583885.htm