Y 染色体是哺乳动物中，雄性个体特有的遗传物质，Y 染色体上头只携带 70 多组基因，不到 X 染色体的十分之一。许多研究指出男性在老化过程中会逐渐丢失 Y 染色体，过去一派假说认为 Y 染色体上多携带大量的重复 DNA 片段，为无用的垃圾 DNA（junk DNA），因此尽管 Y 染色体缺失也不会造成太大困扰，不过最新发布于 Science 期刊上研究推翻了这项论点。
剑桥大学（University of Cambridge）遗传学研究团队针对雄性小鼠进行移除 Y 染色体实验，发现这些小鼠比正常小鼠早死亡，并进一步指出，缺乏 Y 染色体小鼠多表现出心脏纤维化的症状，因心脏衰竭死亡的机率随之增加。
粒线体反应对治疗发炎性疾病有新的贡献！ （基因线上国际版）公小鼠缺乏 Y 染色体易造成心纤维化
为了了解缺乏 Y 染色体会如何影响公小鼠健康状态，研究团队以 CRISPR-Cas9 基因编辑工具从骨髓细胞中剔除 Y 染色体，再将修正过的细胞移植至 38 只已经移除骨髓的年轻雄性小鼠中。这些接受移植的小鼠骨髓细胞中约有 49-81% 缺乏 Y 染色体，与男性人类丢失 Y 染色体的比例接近。对照组 37 只小鼠也是接受骨髓移植，但白血球细胞保留了完整的 Y 染色体。
研究团队后续 2 年追踪两组实验动物，发现缺乏 Y 染色体实验组只有约 40% 在移植后存活后 600 天，对照组小鼠则有 60% 可以存活超过 600 天，显示缺乏 Y 染色体公鼠的寿命较短。团队发现这是因为缺乏 Y 染色体小鼠的巨噬细胞会诱导心脏结缔组织增生，心脏纤维化使得泵血功能缺损所致。
人类缺乏 Y 染色体也会使心血管疾病机率增加
在得到小鼠模型的理论证据后，研究团队也想得知人类缺乏 Y 染色体的影响。他们在 UK Biobank 中收集超过 15,000 名男性 DNA 与健康数据，比对后发现白血球失去至少 40% Y 染色体的男性，死于心血管循环系统疾病的机率高出 31%，最常见的心脏疾病为心脏衰竭。
这项研究建立在动物模型及人体生物数据库资讯比对的结果上，提出 Y 染色体尽管承载 DNA 数量较少，但是当男性个体在老化过程中缺失 Y 染色体，会使心脏病、其他老化相关疾病机率增加，这可能是男性平均寿命低于女性众多因素中之一。
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1. Science, 2022; https://www.science.org/content/article/men-lose-y-chromosomes-they-age-it-may-be-harming-their-hearts
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