臨床研究顯示，胎兒發生染色體異常的機率與孕婦的生育年齡有非常密切的關連性，40歲以上孕婦懷有染色體異常胎兒的機會是一般30歲以下孕婦的10倍以上，再加上全球人口平均壽命的延長，生育年齡延後也是目前全球世界各國共同的趨勢，更突顯了產前檢查的必要性和強大的市場需求。因為非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY/NIPT能兼具侵入性檢查(羊膜穿刺)的精準度(>99%)和非侵入性檢查的安全性和便利性，廣受全球孕婦與婦產科醫師的歡迎，使得NIFTY/NIPT的全球市場規模不斷大幅成長，2013年度NIFTY/NIPT的全球總產值已經達到5.34億美元，等於每年有50-60萬名孕婦開始接受這項革新的產前篩檢項目。近年來吸引不少家生物技術公司爭相投入開發，在北美洲、歐洲、亞洲、澳洲等地區都已經開始提供非侵入性胎兒染色體基因檢測的服務，其中又以北美地區的市場規模最大，年產值與收檢數量分別佔全球的58.8% 和51.0%，為兵家必爭的主要戰場。
目前全球主要的檢測商包括: Sequenom, Illumina (Verinata Health), Ariosa Diagnostics, Natera , BGI (華大基因), LifeCodexx AG, LabCorp, 和 Berry Genomics(貝瑞和康)等，其中以Sequenom公司的MaterniT21和BGI Health(華大基因)的NIFTY PLUS分踞全球市佔率的前兩位。美國Sequenom公司以北美地區為最大市場，而位於香港的BGI Health(華大基因)則是在亞洲地區占有最大的市場優勢。由於亞洲新興國家的經濟水平快速提升，對於優生保健觀念越來越重視，預估在2014年以後BGI Health(華大基因)將可超越Sequenom公司，成為全球收檢數量最多的檢測單位，但Sequenom公司仍將穩坐北美地區市場龍頭的地位。
2015年4月發表的新英格蘭雜誌文獻，比較六個不同檢測單位( Sequenom, Ariosa, Natera, BGI, Illumina, Integrated Genetics) 的臨床檢測數據，探討各檢測單位的準確程度(真陽性率/偽陽性率) 。數據顯示，以BGI 華大基因 居冠(真陽性率87%/假陽性率13%)，Seqenom居次(真陽性率81%/假陽性率19%)，Natera與Illumina則並列第三(真陽性率80%/假陽性率20%)，整體來說算是相當成熟的臨床產前篩檢技術。但有趣的是，美國FDA至今尚未核准任何一間廠商NIPT產前篩檢的臨床認證。在亞洲地區，中國CFDA在2014年7月首開先例，批准BGI華大基因的NIFTY的臨床認證，是全球第一個取得官方認可的次世代定序(NGS)的臨床檢測項目，2015年3月，北京的Berry Genomics(貝瑞和康)也接著獲得中國政府的臨床認證許可。 目前在中國，BGI華大基因和Berry Genomics(貝瑞和康)是最主要的兩個合法的檢測商，囊括絕大部分的市場，尤其以香港的BGI華大基因，收檢數量每年超過10萬例，經濟規模不容小覷。
非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)是目前次世代定序(NGS)技術在臨床篩檢/診斷最成功的應用之一。預估在2020年，全球NIPT市場規模將會高達19.7億美元，每年將有超過100萬名孕婦接受非侵入性胎兒染色體基因檢測。透過非侵入性產前染色體篩檢的日漸普及，將可望降低全球孕婦產下染色體異常胎兒的機率，造福渴望生出健康寶寶的所有家庭。
參考文獻:
- Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal. N Engl J Med 2015; 372:1675-1677.
- Asia Pacific NIPT Market Outlook 2018. https://www.reportbuyer.com/product/2390411/
- Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) Market – Global Industry Analysis, Size, Volume, Share, Growth, Trends and Forecast 2014 – 2022. http://www.researchandmarkets.com/research/dxrpmh/noninvasive
