编辑整理 / Thomas Huang 、Parker Yang
前面回顾了 FDA 分别核准首个基因治疗药物 Luxturna 和 NGS 癌症基因检测套组（Pannel）等产品上市、FDA 松绑 DTC 基因检测政策以及诺贝尔生理医学奖生理时钟、人体活体内首次基因编辑治疗等五大新闻，基因线上持续带领读者回顾今年其余的五大新闻！
六、世界首例！诺华 CAR-T 疗法获 FDA 核准 开启癌症治疗新时代
美国 FDA 于 8 月 30 日宣布批准诺华制药（Novartis）的 CAR-T 治疗药物 Kymriah（tisagenlecleucel）上市，价格为美金 475,000元，预计将带来创造数十亿美元的营收，为近年来基因修改技术应用于癌症免疫疗法 （immunotherapy）的重大突破，也对多年投身于该领域研究的科学家们带来令人振奋的好消息。Kymriah 使用基因修饰技术 CAR-T，用于治疗罹患复发性和难治性的 B 细胞型急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，简称 ALL）之 25 岁以下患者。首先收集患者的 T 细胞，以基因工程技术导入 CAR 基因，使 T 细胞表现 CAR 受体而能高精准度辨识并杀死具有表面上特异性抗原 (CD19) 的癌细胞；再将武装后的 T 细胞大量复制，输回病人体内执行他们的任务，可说是当前最威力十足的癌症免疫疗法之一。
（全文详见：http://geneonline.news/index.php/2017/08/31/novartis-car-t-kymriah-fda-approval/ ）
七、基因编辑技术的里程碑！ 科学家用CRISPR 成功修改人类胚胎
今年八月二日（美国时间）的《Nature》（自然）期刊中，美国研究团队发表一项惊人突破：他们使用基因编辑技术 CRISPR-Cas9 成功地修改了人类胚胎中的致病基因，并且没有引发其他严重的副作用，未来可望减少遗传性疾病，提升下一代的生命健康，为基因编辑技术的重大里程碑。由美国奥勒冈健康与科学大学 （OHSU）、沙克生物研究中心（Salk Institute）及韩国基础科学研究所共同合作，使用 CRISPR-Cas9 修正了导致肥厚性心肌症 （hypertrophic cardiomyopathy, HCM）的 MYBPC3 基因突变点。为了提高成功率，研究团队在实验室进行体外受精的过程中，同时将 CRISPR-Cas9 和带有特定基因突变的精子注入到卵子，发现胚胎中被替换进去的健康基因片段会自动去修复被“剪掉”的突变基因片段，而且在 58 个实验胚胎中有 42 个胚胎被修复。虽然不能算是百分之百的成功，但该实验已将修复胚胎的数量从原本的 50％ 提升到 72％。此外，针对 CRISPR 技术最令人担忧的稳定度问题，研究团队发现，此次编辑基因片段后并未引发其他可侦测到的突变（detectable mutations）。
（全文详见：http://geneonline.news/index.php/2017/08/03/us-crispr-gene-editing-human-embryos/）
八、华大基因于大陆上市 基因定序大获关注
深圳华大基因股份有限公司（简称华大基因）于 2017 年 7 月14日正式于中国上市。本次华大基因募集资金总额为5.47 亿元人民币，发行价格为13.64 元/股。华大基因是全球顶尖的基因体学类诊断和研究服务商，通过基因定序方式对生物样本进行检测，并对定序结果进行分析和解读。凭借全资质认可、先进的技术平台、丰富的临床经验以及庞大基因数据库等多项优势，华大基因俨然成为亚洲基因定序龙头企业，也是具有全球品牌影响力的中国生物科技公司之一。
（全文详见：https://geneonline.news/index.php/2017/07/17/bgi-genomics-in-ipo/ ）
图片来源：BGI
九、锁定特定遗传特征而非肿瘤位置的癌症新药 获 FDA 批准加速上市
默克药厂 （Merck & Co） 的免疫治疗新药 Keytruda，在 5 月 23 日成为美国食品和药物管理局 （FDA）批准的首例根据患者特定遗传特征而非发病位置对症治疗的癌症药物。Keytruda 属于被称作 PD-1 或 PD-L1 抑制剂的新一类药物，透过阻断肿瘤用于逃避检测的机制，来帮助免疫系统对抗癌症。Keytruda 的对象是不适合手术的固体肿瘤患者，或已被鉴定为携带有 MSI-H 或 dMMR 生物特征且肿瘤扩散在身体中的患者。具有 MSI-H 和 dMMR 生物特征的肿瘤细胞，能削弱 DNA 修复能力以及拥有加速癌症发展的能力。这些生物特征在结肠直肠、子宫内膜和胃肠癌中相当常见，也会偶发于乳腺癌、前列腺癌、膀胱癌、甲状腺和其他的癌症中。大约 5％ 的结肠直肠癌患者具有 MSI-H 或 dMMR 的肿瘤细胞。这项针对透过遗传生物特征而非癌症的类型决定治疗方式药物的加速批准，为精准医疗进步的重大里程碑。象征著或许在不远的将来，更先进的遗传信息辨识，能够帮助医生更加准确地确认哪些患者最有可能从特定的治疗中获益。
（全文详见：https://geneonline.news/index.php/2017/06/01/fda-approves-mercks-keytruda/）
十、挑战百元基因定序 Illumina 推出新机种 NovaSeq
在今年 1 月 9 的 JP Morgan 大会中，Illumina 宣布推出新定序平台 NovaSeq，不仅可在一小时内完成一个人的全基因体定序，目标是让定序成本下降到 100 美元，为市场再次投下震撼弹，该公司股价也在发表后上升了 10.2%。和 Illumina 其他定序系统相比，NovaSeq 的速度快了三倍，成本却少了 20%，并且能一次对 3-48 人进行全基因体定序，并为可比对肿瘤与健康组织的超深度定序（ultra-deep sequencing）、以及与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域开拓全新的市场。执行长 deSouza 表示，该公司每推出一个高通量定序平台，都会带来新的应用与发现，虽然目前尚未达到 100 美元全基因定序，但 Illumina 表示 Novaseq 内建的新技术大幅减少定序成本，可助于达到 100 美元定序的目标。
（全文详见：http://geneonline.news/index.php/2017/03/01/illumina-novaseq/）
图片来源：https://www.illumina.com/
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
