视网膜血管型态除了与眼睛健康有关，同时也是心血管健康的重要标志，与身体其他部位相比，视网膜上的血管很容易就能透过眼底摄影（Retinal imaging）检查一窥究竟。许多研究者都希望能透过眼睛这扇“窗口”，来获取与身体状态有关的更多资讯。
过去研究中，科学家已经发现视网膜上血管的形状和大小，与高血压、心脏病、糖尿病和肥胖等健康状况有所联系，伦敦大学圣乔治学院（St George’s, University of London）团队最近更进一步确认了与眼底血管形状相关的 119 个基因组区域，并从中发现与高血压、心脏病风险相关联的特征。
罗氏双特异性抗体 Faricimab 缓解眼中风达成主要疗效指标（基因线上国际版）视网膜动脉的扭曲程度是最强烈的基因特征
为了进一步探索视网膜血管结构特征与遗传学间的关联，伦敦大学圣乔治团队对英国生物样本库（UK Biobank）中近 53,000 人的视网膜影像进行了检查，透过 AI 技术自动快速分析影像的特性，研究人员得以将动脉、静脉血管进行区分，并掌握血管宽度及迂回扭曲的程度。
团队随后使用全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）针对其中血管特征相似的人群进行 DNA 相似性分析，同时也对欧洲癌症和营养前瞻性调查（EPIC-Norfolk）参与眼科研究中 5,000 人的影像进行同样检视。
与生物样本库数据一起比较后，研究人员得以确定 119 个与视网膜血管特征相关的不同区域，其中 17 个与小静脉曲折、11 个与小静脉宽度相关，2 个与小动脉宽度相关，与小动脉扭曲相关的则高达 89 个区域，显示视网膜动脉的迂回扭曲程度是最强烈的基因特征。
视网膜动脉扭曲与舒张压升高相关
在更进一步检查后，研究人员也发现，尽管过去多认为可能是高血压导致动脉扭曲，但事实可能恰恰相反。透过孟德尔随机化（Mendelian randomization）分析，团队得以首次证明视网膜动脉的扭曲程度与舒张压升高存在因果关系，也是导致心脏病的潜在原因。这为高血压机制提供了独特见解，也为未来治疗提供了新的治疗靶点。
研究作者、伦敦大学圣乔治学院慢性病流行病学负责人 Christopher Owen 教授认为，眼底摄影已经成为商业验光师的主要项目，使用 AI 分析视网膜影像来确认健康，很容易就能作为常规健康检查的一部分进行，这种类型的遗传资讯是帮助研究者理解难题的重要拼图，也将为未来的新疗法铺平道路。
延伸阅读：新型 CT 防高血压，只需10 分钟可测得导致高血压常见的肾上腺结节！参考资料：
1. PLOS Genetics, 2023, https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010583
2. https://www.sgul.ac.uk/news/ai-finds-twisting-of-eye-vessels-could-cause-high-blood-pressure-and-heart-disease
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