目前乳癌诊断方式通常为乳房 X 光摄影检查，经过大型临床试验证实，能够有效降低乳癌死亡率的乳癌筛检方式，可侦测出乳房钙化点或微小肿瘤，发现无症状的 0 期乳癌。
英国伦敦大学学院（University College London）妇女癌症科 Martin Widschwendter 教授所率领的研究团队于近日指出，血液中 EFC#93 DNA 片段的甲基化情况，可做为乳癌诊断的新生物标记，而且可比目前诊断方式提早一年确诊乳癌。此项研究刊登于《基因体医学》（Genome Medicine）期刊。
该研究团队收集 419 名乳癌患者于手术后开始化疗前和完成化疗前的血液样本，接着进行基因甲基化分析，结果发现，在甲基化过程中，会有一些微小的由碳和氢构成的分子黏在 EFC#93 DNA 片段上，而这种变化在乳癌非常早期的阶段就会发生。此外，他们发现化疗前采集的血液样本中，如果有异常的 DNA 甲基化，病人预后较差，而且无论患者体内是否能检测到循环肿瘤细胞（circulating tumor cells），皆不影响这一预后结果。
该研究团队为了证实 EFC#93 能否作为不良预后的早期诊断生物标记，进一步分析了 925 名健康妇女的血液样本，其中有 229 名妇女在提供血液样本后的 3 年内罹患了致命性（fatal）乳癌，231 名女性罹患了非致命性乳癌。
Widschwendter 教授指出，EFC#93 对于致命性乳癌诊断的灵敏度（sensitivity）为 43%，而诊断乳癌的特异性（specificity）为 88%，而乳房 X 光摄影检查特异性为 88% – 92%。因此，虽然 EFC#93 并不会提早诊断出非致命性乳癌，但它仍兼顾致命性乳癌诊断的灵敏度和特异性。
Widschwendter 教授最后也指出，若妇女经乳房 X 光摄影检查而无肿瘤症状，却有 EFC#93 基因甲基化情形，与后续罹患乳癌之间的关联性，仍须更多临床试验数据来证实。此外，乳房 X 光摄影检查会有过度诊断的状况，例如有些被侦测到的肿瘤可能不会造成任何临床症状，因此 EFC#93 基因甲基化情形有极大的发展潜力，未来妇女即使没有接受乳房 X 光摄影检查，仍可直接透过血液中 EFC#93 DNA 甲基化情形诊断乳癌，进而提早接受治疗。
延伸阅读：乳癌筛检新指标：ADAMTSL1 单核苷酸多型性（SNPs）参考资料：
1. Martin Widschwendter, et al. Genome Medicine2017;9:115.
2. http://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=623&pid=1140
3. https://www.genengnews.com/gen-news-highlights/dna-methylation-markers-detect-breast-cancer-significantly-earlier-than-current-methods/81255297
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
