‘基因检测从医疗单位走入消费架上，在某些国家，民众可以在便利商店购买基因检测，而网络更是普遍的销售管道，透过简便快速的唾液采样，可以得知罹患特定疾病的风险，以及个人体质讯息，像是：乳糖代谢能力、酒精代谢能力以及身材分析，进一步为受检者量身订制适合的饮食、健身计画等全方位的健康指南。然而，我们真的准备好接收这些资讯了吗？’
基因检测颠覆医疗与消费模式
近年来，市场上掀起一波消费者基因检测（Direct to consumer genetic test，DTC）的风潮，基因检测从医疗单位走入消费架上，在某些国家，民众可以在便利商店购买基因检测，而网络更是普遍的销售管道，英国《卫报》（The Guardian’s）预测 DTC 基因检测的全球市值在 2022 年将达 77 亿英镑，相当于 3000 亿台币。基因检测公司提供琳瑯满目的产品，民众花费一、两百美元，透过简便快速的唾液采样，可以得知罹患特定疾病的风险，以及个人体质讯息，像是：乳糖代谢能力、酒精代谢能力以及身材分析，进一步为受检者量身订制适合的饮食、健身计画等全方位的健康指南。
在 2017 年 4 月，基因检测公司 23andMe 的产品正式通过美国食品药品管理局（Food and Drug Administration，FDA）审核，消费者不需医师处方即可购买特定遗传疾病风险评估的基因检测，检测的项目包含：帕金森氏症（Parkinson’s disease）、晚发性阿兹海默症（late-onset Alzheimer’s disease）以及乳糜泻（celiac disease）等疾病。站在科学与医疗的角度，这些发展令人振奋，显示人们能透过更多元的方式了解自身健康；然而，我们真的准备好接收这些资讯了吗？
23andMe 获 FDA 认可! 销售特定遗传疾病的消费者基因检测健康服务升级或仅流于时尚
当深入了解市面上的 DTC 基因检测，你可能会发现市面上多数的检测与临床医疗并没有直接关联，充其量仅为基本生活习惯的建议。《卫报》记者 Barbara Ellen 曾对此发表评论，她亲自测试 23andMe、Thriva 与 Titanovo 等公司的基因检测，检测报告除了排除罹患遗传疾病的风险之外，依据基因型分型（genotyping）的结果，提出健康增加蔬果摄取、增加运动量等建议，这些资讯其实并不需要进行基因检测，常理可以判断正常的作息、饮食与运动习惯有助维持健康，既然如此，DTC 基因检测的价值与意义为何？是否流于一种奢侈消费模式？
有声浪对 DTC 检测所反映的科学与健康医疗资讯提出质疑，同时，也有医师对于 DTC 基因检测抱持负面态度，认为消费者取得检测资讯后，基因检测公司没有完善的售后咨询服务，造成消费者对报告结果不甚了解，而检测公司通常会将消费者导向家庭医师寻求协助，但现行的医疗体系却没有足够的资源因应。
也许，当前的 DTC 基因检测与医疗体系尚无法接轨，反而增添许多负担，但有研究调查显示，DTC 基因检测有助于改变人们的生活型态，今年五月英国医学委员会《医学遗传学》（BMC Medical Genomics）期刊报导一份研究，调查 23andMe 以及 Pathway Genomics 两家公司的使用者，追踪使用者收到检测结果后六个月的生活作息，约有 30% 的使用者因接受检测而增加蔬果摄取量，而约有 26% 的使用者增加高强度的运动，虽然为数不多，但确实有部分使用者受惠于此，这也显示著科学能朝这方面继续努力。
医学科技发展的必然趋势
DTC 检测的出现是科学演进的过程之一，就好比当今电子产品、网络技术的发展，数十年前，我们从没想过人手一台智慧型手机的时代，社群网站、互联网的概念由虚化实，人们过去对网络抱持的担忧与疑虑、对隐私议题的考量，到现今网络直拨、分享生活已成为时下流行，反要透过网络建立人与人之间的真实连结，如此的转变并非一夕形成。虽然医疗服务与电子科技有许多差异，不能混为一谈，但任何领域的进步都存在着相似的曲线与模式。
民众愿意接受新的事物、愿意透过不同的角度了解自身的健康状况，表示整体社会以及科学发展在进步，虽然 DTC 基因检测偏向生活型态的指南，对大众而言，可能娱乐性质多于实质医疗，但这也代表人们可以透过另一种比较轻松的方式，认识基因检测、疾病以及健康管理。然而，现有的医疗体系、社会制度、法规、保险等各层面，或许还有许多处须要加强，不过相信这都是过渡阶段，我们不能因为当下面临的议题，而全面否决基因检测对所带来正面的效益，更重要的议题是如何发展因应措施，以及正确地运用这些工具。
配套立法与群众卫教
世界各国对基因检测的规范各异，以美国而言，DTC 基因检测的市场急速成长中，不过纽约州（New York）和马里兰州（Maryland）提出立法，严格把关管 DTC 检测商品。马里兰州立法规定仅有医生或经授权的医疗机构才可以购买基因检测，禁止实验室检测直接销售一般民众；至于在纽约州，仅有通过 FDA 核可的产品，才能卖给没有医师处方的消费者。
在现阶段，基因检测仍为新兴的工具与概念，不仅一般民众，甚至许多医疗从业人员对基因检测都尚未有深入了解，立法限制的用意在于保护消费者，确保民众接受基因检测的同时，能够获得适当的咨询与医疗服务，不过目前仅有疾病相关的基因检测受到 FDA 规范，其他像是祖源鉴定、体质分析等其他检测已快速进入消费市场，不同基因检测公司提供的产品有许多差异，在没有法规限制的情况之下，我们在接触检测产品时，可以多注意一些细节，像是：DNA 采样方式、检测使用的平台、有无相关咨询服务、是否经过官方认证等等，帮助判断并选择符合需求的产品，如此更能安全、有保障地认识基因检测，并应用新科技提升生活与健康品质。
文 / Joanne Shih
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参考资料
- Ellen, B. What I learned from home DNA testing. The Guardian. (2017)
- Lifestyle Zone. GenomeWeb. (2017)
- Mullin, E. Maryland and New York are holding out against personal genetics tests. MIT Technology Review. (2017)
- 23andMe: https://www.23andme.com
- Nielsen, D., Carere, D., Wang, C., Roberts, J. and Green, R. Diet and exercise changes following direct-to-consumer personal genomic testing. BMC Medical Genomics, 10(1). (2017)
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