近日美国食品药物管理局（FDA）针对基因技术公司 23andMe 所提供的 BRCA1/BRCA2 遗传风险报告，核准增列 41 种遗传变异，而这些变异与乳癌、卵巢癌、前列腺癌及胰脏癌的风险增加有关。此次核准的法规途径为 510（k），加上先前已核准的 3 种变异，23andMe 个人基因组服务 BRCA1/BRCA2 遗传健康风险报告适用于报告 BRCA1/BRCA2 基因中的 44 个变异体，为 18 岁以上成年人提供遗传资讯。
阿斯特捷利康和默沙东的 HER2 阴性乳腺癌治疗再次获得批准（基因线上国际版）发生率较高之少数族群将列入
23andMe 于 2018 年首次获得 FDA 授权，进行直接面对消费者的癌症风险基因检测，可对 BRCA1/BRCA2 基因的 3 种变异提出报告，以德系犹太人常见。此次增加的 41 种 BRCA 变异中，以非裔美国人与西班牙裔/拉丁裔人群发生率较高，而他们在传统基因检测服务上较少被接触。这项检测来自于唾液样本中的 DNA，所检测到的遗传变异与某些特定癌症的风险增加有关，但 FDA 的声明稿中也指出阴性结果并不能排除会导致其他癌症风险增加的变异存在。
基因检测仅提供遗传参考，但无法取代传统癌症筛检
个人基因组服务（Personal Genome Service，PGS）是一种直接面对消费者的基因检测，在没有医疗照护提供者参与的情况下，直接向消费者销售体外诊断产品，例如借由分析遗传基因讯息得到各种关于罹病风险、遗传特征等资讯。
所以消费者与医疗照护提供者不应使用测试结果来代替建议的癌症筛检，或取代透过追踪检查的就诊医疗，并且，基因检测的测试结果不应用于确定任何治疗方法。
延伸阅读：基因数据库蓝海，GSK、23andMe 扩大研发癌症免疫治疗新药参考资料：
2.https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-roundup-september-1-2023
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
