2022 年，新冠疫情即將邁入尾聲，全球正式邁入後疫情階段。不過，世界各地的生醫研究的腳步卻從也沒停歇過，不斷地為學界與產業界帶來值得矚目的突破與里程碑。
基因線上精選 2022 年 10 大國際生醫上的新聞報導，主題涵蓋今年突然竄起的猴痘病毒、小兒麻痹病例，更有極爭議的阿茲海默症論文造假案等，帶領讀者一同回顧本年度最精彩的生醫事件。
1. 分秒必爭！史丹佛大學研發 DNA 定序速度破金氏世界紀錄
基因定序對於現代的疾病檢測十分重要，然而由於傳統醫療檢測常需耗時數小時至數天的時間等待結果出爐，可能會讓患者錯過最佳的治療時機。
美國史丹佛醫學院的科學家發現結合商業級奈米孔測序（nanopore genome）和雲端生物資訊應用（cloud-based bioinformatics），可在 7 個小時左右迅速又精確地得出基因檢測結果，還打破了 DNA 定序時間的金氏世界紀錄！
詳細報導請點擊2. TALED 基因編輯工具，開創粒線體基因編輯的時代來臨！
由於向粒線體傳遞基因方法受到限制，導致許多現有的基因組編輯工具無法使用，例如 CRISPR-Cas 平台不適用編輯粒線體中的突變，因為引導 RNA 本身無法進入胞器。另一問題是缺乏粒線體疾病的動物模型，因目前無法設計出建立動物模型所需的粒線體突變，使得開發和測試這些疾病的治療方法變得非常困難。
韓國基礎科學研究所基因工程中心的研究人員，開發了一種新的基因編輯平台TALED（transcription activator-like effector-linked deaminases )，能夠在粒線體中進行 A 到 G 鹼基轉換編輯。新平台擴大了粒線體基因編輯的範圍，不僅可以建立疾病模型，也可以為開發治療做出重大貢獻。這項令人振奮的新發現，被認為是基因編輯技術中最後的臨門一腳。
詳細報導請點擊3. 不用 DNA 複製也行？第 3 種細胞分裂模式「無合成分裂」登上《Nature》期刊
長年以來，DNA 複製都被認為是體細胞增生過程中關鍵一環，然而中研院研究團隊卻意外在斑馬魚表皮細胞研究中發現一種非典型細胞分裂機制，能在不經過 DNA 複製過程下完成分裂。
由於此項發現相當於打破過去近百年來對細胞分裂的認知，研究論文登上《自然》（Nature）期刊後已並獲專文推廣。
此突破性研究是由中研院細胞與個體生物學研究所助研究員陳振輝團隊發表。研究團隊原本是希望透過斑馬魚表皮細胞探索生物再生過程的細胞和分子機制，但卻意外在過程中觀察到表皮細胞的大量分裂情況。由於這種全新的細胞分裂模式不須經過 DNA 複製，也因此被命名為「無合成分裂」（asynthetic fission）。
詳細報導請點擊4. 罕見猴痘病毒入侵歐美等國，目前僅一疫苗 Jynneos 可預防感染！
猴痘病毒是一種人畜共通傳染病毒，自 1970 年出現首例人類感染案例以來，後來多半在中非、西非地區傳出零星感染。
2022 年中，歐、美各國相繼傳出罕見猴痘病毒（monkeypox virus）感染案例，引發世界衛生組織（WHO）密切關注。第一起病例於 5 月 7 日由英國衛生安全局通報，該名患者剛從西非奈及利亞返國。
7 月 23 日，WHO 正式宣布猴痘為「國際關注公共衛生緊急事件」（PHEIC），且存在進一步散播全球國際的顯著風險。
因應猴痘越來越猖獗，美國 FDA 於 8 月初特許 JYNNEOS 疫苗以皮內注射（intradermal injection）方式緊急使用授權（Emergency Use Authorization, EUA）於 18 歲以上且具感染猴痘高風險病人。
詳細報導請點擊5. 時隔 9 年紐約再現小兒麻痺（polio）病例，會步上麻疹大流行後塵嗎？
小兒麻痺病毒 (Poliovirus) 能在人與人之間互相傳染，由口中進入人體，少數病毒可能藉由淋巴和血液侵入中樞神經，對神經細胞造成傷害，因此造成身體麻痺的症狀。
美國紐約於 7 月底通報一位未接種過疫苗的成人罹患小兒麻痹，而這是美國自 2013 年以來，時隔 9 年所通報的第一例病例。
由於發現該小兒麻痹病例的地區其實也是在 2018-2019 年出現麻疹大流行的中心區域，其疫苗施打率低，引起各界擔心會更多小兒麻痹病例恐造成新一波大流行。
詳細報導請點擊6. 阿茲海默症論文涉嫌造假，恐浪費巨額研究經費！
阿茲海默症是一種會破壞腦細胞的毀滅性疾病，由於科學界該疾病的根本成因缺乏瞭解，令阿茲海默症多年來一直蒙上神秘面紗。數以百計的研究人員試圖找出為患者量身定制治療方案的切入點，可是始終都徒勞無功。
2006 年法國神經科學家 Sylvain Lesné 與他的指導教授 Karen Ashe 發表一關於阿茲海默症的研究論文，聲稱此病症很可能是由於 β 澱粉樣蛋白（amyloid beta，簡稱 Aβ）在大腦中堆積而引起的。16 年來，該研究在科學界廣為流行，也曾在多項後續研究中被引用，但如今卻因為論文中圖像和實驗結果涉嫌造假而正遭到審查。這個涉嫌篡改研究結果的醜聞或會對醫藥產業造成沉重打擊，因為現今業界大部分的研發計畫都是以 β 澱粉樣蛋白斑塊在腦內堆積會引起阿茲海默症這一概念為前提。
自從涉案研究在 Nature 期刊發表以來，美國國家衛生研究院（National Institutes of Health，NIH）已經在阿茲海默症的研究上投注了數十億美元的資金，以該研究的資料為基礎，開展各項研究以瞭解阿茲海默症的根本成因。現時有數十家公司正在研發抗 Aβ 的治療方案，一旦涉案研究的結果被證實為偽造，所有這些研究都可能要面臨一個重大轉變。
詳細報導請點擊7. 不需精卵結合！小鼠幹細胞生成胚胎有發育成任何器官潛力
在正常的生命起源過程中，受精卵需要透過精子與卵子結合。且在受精約一週內，有三類胚胎幹細胞（embryonic stem cells, ESC）會影響胚胎發育順利與否。其中一類會最終形成胎兒身體組織，另外兩類則和支持胚胎發育的環境有關。當這三類幹細胞功能異常或者傳遞的化學訊號相互干擾，會造成著床失敗。
2022 年 8 月，劍橋大學（University of Cambridge）生理學與神經發育學系發表於 Nature 期刊的研究指出，其團隊突破性利用小鼠幹細胞培養出小鼠胚胎，形成了大腦、跳動的心臟、以及其他器官的發育基礎，意味著將來有可能不必經由精卵結合，就能借助合成胚胎模型生成體內任何類型細胞。
詳細報導請點擊8. 冷凍胚胎技術存在隱憂，凍胚出生的嬰孩患癌風險較高？
近年來人工生殖技術（Assisted reproductive technology，ART）發展漸趨成熟，幫助了不少受不孕問題所苦的夫婦達成生兒育女的心願。
而一項來自瑞典哥特堡大學（University of Gothenburg）的研究發現，與經由新鮮胚胎移植或自然受孕所生的孩子相比，利用冷凍解凍胚胎移植技術（frozen-thawed embryo transfer，FET）所生的孩子罹患癌症的風險會較高。
FET 是一種人工生殖技術，把已受精的胚胎冷凍保存，待需要時再將之解凍並移植到女性子宮腔內，使接受試管嬰兒療程的婦女可以得到超過一次懷孕機會。
詳細報導請點擊9. 開啟自體免疫治療新頁！CAR-T 成功用於紅斑性狼瘡
系統性紅斑性狼瘡是自體免疫疾病的一種，由於病人免疫系統無法正常區分自身與外來細胞，過度攻擊造成全身性發炎反應，包含皮膚、關節、血液、腎臟及神經系統都會受到破壞。目前治療紅斑性狼瘡的治療選項有：阿斯匹靈（Aspirin）與非類固醇抗發炎藥、奎寧（Quinine）、以及免疫抑制劑。
這項發布於 Nature Medicine 研究，提出將 CAR-T 用於治療系統性紅斑性狼瘡（systemic lupus erythematosus, SLE）的成功案例，5 名病人接受治療後獲得緩解，揭開 CAR-T 用於自體免疫疾病新的一頁。
詳細報導請點擊10. 輸血者福音！人造血首度進入人體試驗階段！
科學界多年來致力於發展人造血，希望能找到人體血液的替代選項，但相關技術卻遇到瓶頸。尤其新冠疫情下全球鬧血荒，各地血庫缺血嚴重的情況時有所聞。
由英國國民保健署（NHS）和布里斯托（University of Bristol）大學的聯合研究-一項名為 RESTORE 的臨床試驗，將實驗室製造的紅血球細胞由供體的幹細胞中培養出，將紅血球細胞輸入到 RESTORE 隨機對照組的志願者體內。這是世上首次將在實驗室培養的紅血球細胞作為輸血試驗的一部分給予另一個人。
縱然在臨床使用之前還需要進一步試驗，但這項研究標誌著在使用實驗室培養的紅血球細胞，來改善罕見血型者或有複雜輸血需求者的治療方面，邁出了重要的一步。
詳細報導請點擊此次 2022 年度精選回顧系列，也會有重大生醫產業的 M&A 與藥物核准等主題，與讀者共同回顧國際生醫的精彩里程碑，敬請持續鎖定！
疫後大洗牌！2022 全球生醫 10 大交易重點佈局罕病、中樞神經產品組合©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：[email protected]
