在各种癌症中，肺癌的晚期发现比例最高、医疗支出也是最高、死亡率更是最高。空气污染、抽菸、紫外线、基因变异都可能增加肺癌风险。
近日，由新加坡科技研究局（Agency for Science, Technology and Research, A*STAR）的研究团队刊登在《Nature Genetics》的研究指出，与欧洲肺腺癌（lung adenocarcinoma）病患的基因体相比，东亚肺腺癌病患的基因体更稳定，且遗传变异更少。此外，与不抽菸者相比，抽菸者的二种族基因体变异之间的差异更为明显。
更细部来看，A*STAR 的研究团队分别招募 213 名中国肺腺癌病患的外显子体和转录体进行定序，并且加入先前发表于 BGI 数据库的92名中国病患的全外显子体定序数据，以及从 The Cancer Genome Atla 挑出 249 名欧洲血统的肺腺癌病患的基因体和转录体数据，然后进行比对分析。结果显示，东亚病患的平均肿瘤突变负荷量（tumor mutational burden, TMB）中位数为 2.04/Mb，而欧洲病患为 5.08/Mb。即使在抽菸者，东亚病患的 TMB 中位数也低于欧洲患者。
另外，透过肿瘤样本的转录体图谱，该研究团队发现欧洲肺腺癌病患有三个亚群：末端呼吸单元（Terminal respiratory unit, TRU）、近端发炎性（proximal inflammatory）亚群、近端扩增性（proximal proliferative, PP）。东亚病患有三个亚群，其中二个也类似于 TRU 和 PI：第三个亚群仅有在东亚病患，其特征为类似 TRU 的免疫浸润增加且结合发炎基因表现增加，称为 TRU- inflammatory（TRU-I） 。这种亚型于未来可望帮助临床医师确定哪些是能受益于免疫治疗或免疫检查点抑制剂治疗的病患。
更令人惊讶的是，他们指出基因体特征也可以预测病患的生存率，相较于欧洲病患，在东亚病患的生存预测率更准确，其主要原因为东亚病患有更稳定的肿瘤基因体。
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1. Nat Genet. 2020 Feb 3. doi: 10.1038/s41588-019-0569-6.
2. https://www.genomeweb.com/sequencing/lung-adenocarcinoma-genomic-features-differ-east-asians-europeans#.XjvbVhMzaPT
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