加拿大聯邦與省政府都相當重視科學發展與應用，卑詩基因組協會（Genome British Columbia，Genome BC） 即是其中扮演催化劑的角色之一。成立於 2000 年，Genome BC 是由卑詩省政府經營的非營利單位，致力於推動省內的科學研究，尤其在「體學（omics）」的各項發展，針對各領域的基因體應用提供大型資助計劃及相關平台。近幾年來，Genome BC 在生命科學及基因體學的投資已超過 8.5 億加幣。
凱特琳娜・羅貝茲・柯雷雅（Catalina Lopez-Correa）博士是 Genome BC 的首席科學官（Chief Scientific Officer）及部門副總裁，她的資歷橫跨產學界，在醫學與基因體學的領域中有超過 20 年以上的經驗，包含過去兩年與 Genome BC 的合作。此次邀請羅貝茲・柯雷雅博士進行獨家專訪，透過她經驗豐富的視野，深入認識 Genome BC，並了解基因體學在加拿大的發展。
卑詩基因組協會的任務
Genome BC 跨足的領域廣泛，涵蓋醫療、林業、農業與食品、漁業、環境、能源及礦業。基因體學應用在精準醫療，大幅改善疾病的預防、診斷、治療及癒後，此外，基因體學在天然資源及農業食品等領域的應用也相當重要，Genome BC 的目標在於幫助基礎研究轉型為可實際應用的技術，解決各產業面臨的挑戰，促進經濟成長。
Genome BC 如何協助產、學、醫界基因體學的發展？
「我們有近 60% 的資金投入人類醫療」凱特琳娜說，透過資助研究計畫，Genome BC 與卑詩省的科學家合作，也提供企業不同的資助計畫，與生技產業及製藥公司合作。當 Genome BC 最初成立時，約有 90% 的計畫為基礎研究；而今，參與的計畫中有 30% 為基礎研究、30 % 為應用科學、30% 為轉譯科學，凱特琳娜點出：「研究計畫類型呈現多元化分佈，顯示我們與業界的合作更加密切，促進更多應用與轉譯研究的發展。」她提出三項計畫進行說明：
GeneSolve 是其中一項針對企業的計畫，幫助公司或其他私人機構解決問題。GeneSolve 為一個開放創新媒合平台，有需求的機構可在平台上提出需求，而科學家可透過平台提供解決方案，Genome BC 則扮演媒合的角色，並資助計劃順利進行。
另一項基因體應用合作計畫（Genomics Applications Partnership Program，GAPP）是與 加拿大基因組協會（Genome Canada）合作的計畫，旨在建立公私領域間的合作關係，促進卑詩省內學術單位與私人企業的連結。
產業創新計畫（Industry Innovation Program）為另一項資助計劃，透過該計畫，Genome BC 直接與企業合作，提供生技公司最高一百萬元的貸款，鼓勵技術轉型商業化，將實驗室的技術帶入產業和日常應用。
卑詩省主導的研究計畫獲加拿大政府青睞
2017 年底，加拿大政府公佈年度基因體學以及精準醫療大規模研究競賽的結果，共有 15 個大型研究計畫獲資助，其中有六項計畫由卑詩省科學家主導，表示有約 38% 的聯邦資金將投入卑詩省。
六項獲得資助的計畫為精準醫療與基因體的應用，主要針對當前醫療環境的困境，包含：藥物副作用（adverse drug reactions）、孩童氣喘、腎臟移植排斥現象以及復發型淋巴癌，另外兩項計畫著重於社會議題，其一是針對當地原住民族孩童的遺傳疾病，目的在於改善遺傳疾病診斷並減少醫療資源分配不均的現象，讓所有族群都能受益於基因體學的發展；其二則是因應基因檢測的普及，強化基因諮詢師的教育訓練與臨床配置。各項計畫將分別獲得約 500 到 1000 萬元左右的資金，並為期 4 年。
如何鑑別有潛力的研究計畫進行投資？
提供研究經費是 Genome BC 主要幫助研究發展的方式之一，針對大型的應用研究計畫，他們與聯邦的 Genome Canada 合作，由 Genome Canada 負責成立同儕審查委員會，再請來自各國的專家進行評估與篩選。此外，Genome BC 本身也有成立外部審查團隊，部分如 GeneSolve 等資助計劃是由 Genome BC 主導運作，審查委員亦是由國際的科學家、醫師、健康經濟學家、企業及政府官員共同組成。
不僅國內合作盛行，Genome BC 也與國際組織密切合作
英格蘭基因組（Genomics England）在 2012 年發起著名的 十萬基因組計畫（100,000 Genomes Project）， Genome BC 與英格蘭基因組也有密切合作，主要為三大方向：傳染性疾病及多重藥物抗藥性研究、癲癇、癌症與腫瘤基因學。另外，Genome BC 也與 歐盟執行委員會（European Commission） 共同發起個人化醫療國際聯合會（International Consortium for Personalized Medicine，ICPerMed），著眼於提升臨床醫療品質、資訊處理標準化以及整合分析醫療數據。凱特琳娜也提到與亞洲國家的合作，目前，Genome BC 正與新加坡發展一項環境與基因的協作計畫，科學家認為環境對人的健康與疾病狀態有一定程度的影響，因此設計一項實驗，分別蒐集居住在新加坡以及溫哥華的亞洲族群，進一步分析基因序列，探討東西方環境是否與基因差異有關，她說：「雖然該計畫仍在初期，正在募集私人或慈善資金，不過我相信這會是 Genome BC 與亞洲國家很好的連結機會。」
相較於他國，加拿大研究優勢何在？
「在加拿大尤其卑詩省，我們致力於創造生態系統的改變。」凱特琳娜進一步說明，Genome BC 與卑詩省衛生廳（Minister of Health）長期配合，共同打造健全的基因體研究與應用空間，同時也與教育單位合作，例如：提升英屬哥倫比亞大學（University of British Columbia）的醫學教學，除了與省內的公司和基因體中心有良好互動，Genome BC 與其他省份以及聯邦政府亦有密切交流。透過廣泛的協作，Genome BC 也涉足動物醫療、植物健康及其他基因體學應用的領域，她說：「不只針對個體，基因體學能為大環境議題提出全方位的解決方案，我們稱為『健康大同（One Health）』，涵蓋人類與動、植物的健康。」
加拿大政府不僅透過國家政策支持科學研究，重要的是政府有心投資並幫助落實每個想法，Genome Canada 的運作讓資源有效分配給研究單位，另有加拿大創新基金會（Canada Foundation for Innovation）以及加拿大衛生研究院（Canadian Institute of Health Research）都是由聯邦政府成立，加拿大現任總理賈斯汀・杜魯多（Justin Trudeau）帶領的政府團隊也投入許多心力，協助基因體研究的發展與應用，促成更多大規模計畫實踐。
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Genome BC 的當前挑戰與解決策略
Genome BC 執行計畫的過程中，面臨四大挑戰：教育（education）、大數據（big data）、能力（capacity）及使用權（access）。
其一為教育，醫療從業人員、病患及一般民眾對基因體學的了解仍相當粗淺，需要更多管道認識基因檢測和相關技術，包含如何使用、技術所帶來的正面幫助，尤其是醫療或護理人員需加強專業知識，例如，即便基礎研究發展出許多技術，有些甚至能已能治癒疾病、大幅改善健康品質，但許多民眾的家庭醫師卻對此不甚了解，因此教育相當重要。其次是大數據，大量的基因資訊產出，需要更強大的數據整合能力與資訊分享空間，如何簡化流程並降低數據分析的成本是一大關鍵。
另一項挑戰是能力的升級，意指整體應對新科技的配套措施，包含：定序能力、生物銀行、專業檢測人員、資訊分析師以及遺傳諮詢師，除了精進中央化大型定序中心的高通量全基因定序技術，即時檢測（point-of-care testing）發展也相當重要，Genome BC 希望能讓所有人民都能受益於基因體學。最後一項難題是使用權，囊括了法律、道德與經濟等社會層面，基因檢測的使用與付費方式、資料的使用權限等等都有待規範。
面對上述挑戰， Genome BC 仍持續努力突破，凱特琳娜最後總結：「基因體學不僅是發展昂貴的新技術，而是有助於面對難題、節省醫療與環境成本，提升大眾的生命健康。在基因體學更直接影響人類與環境之前，Genome BC 有責傳遞充足資訊給社會大眾。」
關於凱特琳娜・羅貝茲・柯雷雅（Catalina Lopez-Correa）
來自於南美洲的哥倫比亞，凱特琳娜先後在哥倫比亞的玻利華天主教大學（Universidad Pontificia Bolivariana）取得醫學學位、法國巴黎第五大學（ Paris V University）取得人類基因學碩士，後到比利時荷語天主教魯汶大學（KU Leuven）攻讀醫學科學博士。完成博士學位之後，凱特琳娜從學術界跨入歐洲的生醫公司，一探當時基因體學在產業界中的發展，在倫敦工作幾年之後，她加入知名的冰島生技公司 deCODE genetics，凱特琳娜說這是她職涯中最精彩的歷程之一：「冒險和探索是生涯發展的重要元素。」 另外，她也曾在美商禮來製藥公司（Eli Lilly）擔任資深科學家；在加入 Genome BC 之前，凱特琳娜在魁北克基因組協會（Genome Québec）擔任副執行長以及首席科學官。
採訪、撰文 / Joanne Shih
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