2021 年大躍進!基因組應用橫跨新冠疫苗、基因編輯、癌症治療

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2021 年新冠疫情帶來前所未有的全球挑戰,從另一個角度來看,疫情也推進醫學研究快速進步,不論是篩檢技術或者疫苗研發,都在過去一年間大幅進展。其中,基因組學在防疫措施上發揮關鍵影響力,也連帶廣泛應用於疾病診斷、治療、與預防,2021 年全球基因檢測市場規模已達 10 億美金。

Illumina 執行長 Francis deSouza 在 ”2021 in Genomics“ 採訪中指出,回顧 2021 年基因組學發展可歸納出 3 大趨勢:基因體流行病學興起、基因檢測使用族群持續擴張、以及基因組研究成為醫學主流。

Illumina 執行長 Francis deSouza

基因體流行病學興起

新冠病毒蔓延傳染以來,2020 年 4 月英國成立新冠基因組聯盟(COVID-19 Genomics UK),為全球首個由國家級衛生單位推動的新冠病毒定序計畫。2020 年 6 月基因定序大廠 Illumina 旗下 NGS 新冠病毒檢測設備,是 FDA 第一個核准案例。

隨著 Delta 變種病毒肆虐,全球也跟進佈建監測新冠病毒基因組,截至 2021 年約 200 個國家共同建立 660 萬個新冠基因組資料庫。

疫情使得基因體流行病學漸受重視,監測病原基礎設施成為有力的預警系統,能防止將來可能的人畜共通冠狀病毒傳染、新型抗藥微生物變種。當疫病出現,基因組資料庫提供精準追蹤病毒變種工具,讓疫苗、藥物、試劑研發更為有效,並作為防疫措施的參照。

基因檢測使用族群持續擴張

儘管基因定序扮演防疫措施的至關重要角色,這也凸顯出已開發、開發中國家的防疫資源落差。例如起源於印度的 Delta 病毒即因未能即時監測其變異,造成嚴重的全球大流行。

全球第 1 株新冠病毒基因序列 Illumina 的次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)解碼,這在疫情初期發揮病毒溯源、偵測變種病毒、公衛防治基礎的關鍵作用。

Illumina 執行長 Francis deSouza 表示,該公司也捐贈亞洲、非洲國家新冠病毒定序設備,並預計投入 6,000 萬美元用於全球病毒監測計劃。

隨著基因檢測技術愈趨普及,2021 年全球基因檢測市場規模已達 10 億美金,廣泛使用於癌症治療、遺傳性疾病診斷、以及無創產前檢測等。未來基因檢測將持續擴張應用領域,預估 2022 年市場規模將成長至 20 億。

基因組研究成醫學主流

基因組研究已成為醫學主流,目前應用趨勢主要涵蓋 3 大面向:新冠防疫、基因編輯、癌症診斷治療。

2020 年底全球核准首個 mRNA 疫苗,是醫學史上一大里程碑。mRNA 疫苗的開發時程短,結合病毒基因組定序資訊,可有效因應病毒變異更改疫苗設計並追加劑量。許多科學家意識到 mRNA 技術的優勢,也已陸續針對瘧疾、伊波拉病毒、癌症開發疫苗。 

基因編輯方面,目前國際間正積極研發許多疾病的 CRISPR 療法,例如愛滋病、鐮刀型貧血,顯示基因療法,顯示基因療法愈趨成為普遍性治療。

精準醫療趨勢下基因檢測成為癌症診斷、治療重要工具。GRAIL 為國際著名的早期癌症檢測公司,其旗艦癌症篩檢套組能透過抽血的血液檢體一次測得超過 50 種癌症。該公司與英國健保局(NHS)聯手推動大規模癌症篩檢計畫,涵蓋受試人數超過 140,000 人。2021 年 8 月,Illumina 以超過 70 億美金完成收購 GRAIL。

Illumina 同時也規劃結合旗下多項癌症基因檢測套組,包含針對乳癌 BRCA 突變、或者針對腫瘤組織及液態生物檢體,可鑑定高達 523 個腫瘤生物標記的檢測套組 TruSight Oncology 500(TSO 500),將大幅提升癌症篩檢量能,個人化癌症醫療再往前邁進一步。

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