据估计，遗传性巴金森氏症（Parkinson’s Disease, PD）占所有患者的有 10-15％，即使他们没有明显的家族病史，也可能具有风险基因。然而，基因检测可望帮助患者能理解其基因体变异，例如 GBA、LRRK2 和 SNCA，以及使其获得特定基因突变的临床试验，以减缓该疾病的恶化。
对此，Parkinson’s Foundation 推动美国巴金森氏患者的基因检测和咨询服务全国性计画 PD GENEration，期望能改善患者的基因检测和咨询服务。先前已获得 Biogen 资助，近日，Sanofi 宣布，未来 2 年内提供100万美元的研究资金来支持该计画。
由于遗传检测和咨询通常没有保险，许多巴金森氏患者很难获得遗传检测和咨询服务。PD GENEration 的初步研究结果显示，为该疾病患者提供全面的基因检测和咨询是可行的。该计画期望招募约 15000 患者，个人可以特定地点或居家参加试验。
透过 PD GENEration 进行基因检测和咨询，可以使巴金森氏症患者对于其发病基因有更详细的遗传知识，最终使他们能够更多地了解自己的疾病。另外，也可以帮助他们和其医生根据其检测结果确定他们是否有资格参加某些临床试验。
延伸阅读：巴金森氏症发病前诊断与预防措施参考资料：
1. https://medicaldialogues.in/news/industry/pharma/sanofi-parkinsons-foundation-join-hands-to-advance-availability-of-free-genetic-testing-counseling-for-parkinsons-patients-70752
2. https://alkhaleejtoday.co/coronavirus-news/5173494/The-PD-GENEration-Initiative-tries-to-improve-genetic-testing-in-Parkinson%E2%80%99s.html
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