非侵入性胎儿染色体基因检测(Non-Invasive Fetal Trisomy test;NIFTY/Non-Invasive Prenatal Test;NIPT)，是透过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿DNA片段分析腹中胎儿的染色体结构与基因序列，可精准分析胎儿是否患有唐氏症(Trisomy 21)、爱德华氏症(Trisomy 18)及巴陶氏症(Trisomy 13)等染色体异常疾病。
相较于侵入性产前诊断方法-羊膜穿刺，非侵入性胎儿染色体基因检测仅须透过静脉抽血，是非常安全的产检方式，并不会有造成流产与羊膜腔感染的危险，更能大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感。临床数据显示，非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)的精准度(敏感性与特异性)几乎媲美于既有侵入性的诊断方法羊膜穿刺术，已能达到99%以上的水准，是一种安全又精准的产前染色体筛检方法。2012年12月，美国妇产科医学委员会(The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG)公开建议:35岁以上或有胎儿染色体异常风险的孕妇，可接受非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)，做为产前筛检的选择项目。根据2014年2月的新英格兰医学杂志报导，相较于传统的唐氏症筛检方法(例如:第一孕期和第二孕期母血血清指标)，非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)的精准度明显提高，临床发生伪阳性与伪阴性的风险大约可降低十倍，已逐渐成为产前染色体筛检的重要方法之一。早期非侵入性胎儿染色体基因检测仅限于单胞胎孕妇能接受检测，但随着全球临床数据的不断累积，有临床数据证实NIFTY能精准检测双胞胎是否具有染色体三倍体异常(唐氏症、爱德华氏症及巴陶氏症)，不仅是临床产前筛检技术的突破，更造福许多双胞胎孕妇能选择安全又精准的产检方式，大幅降低孕期中胎儿与孕妇面临的风险。
目前非侵入性胎儿染色体基因检测除了能够精准检测染色体三倍体(唐氏症、爱德华氏症及巴陶氏症) 外，有检测单位已经公开宣布能同时检测性染色体异常(X0,XYY,XXY,XXX)与染色体片段缺失疾病(猫哭症等) ，命名为NIFTY PLUS、NIPS PLUS或NIPT2等名称，提供给不愿意和不适合接受侵入性产检的孕妇多元而完整的产前筛检项目选择，费用则从新台币2.4-3万元不等。
参考文献:
DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med 2014; 370:799-808.
- Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Committee option of ACOG Number 545, December 2012.
- Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA sequencing in twin pregnancies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013 Mar;26(4):434-7.
- Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics 2012, 5:57.
SNP-based non-invasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):643-9.
