进行性肌肉骨化症（fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP）为一极其罕见、严重致残的显性遗传性疾病，发病后会导致全身肌肉逐渐钙化与硬化，患者最终将会无法活动。美国生技医药公司 BioCryst Pharmaceuticals 于日前宣布旗下治疗进行性肌肉骨化症的药物 BCX9250 获得美国食品药物管理署（FDA）颁发孤儿药资格认证（Orphan Drug Designation, ODD），有望成为此类罕见疾病患者的一大福音。
面对排山倒海的批评，美国 FDA 的加速审核计画（Accelerated Approval Program）可能将有变动！（基因线上国际版）极其罕见疾病：进行性肌肉骨化症 FOP
进行性肌肉骨化症自全球首位病患记载以来，患有此病的仍不超过一千人。其病征包含骨骼先天性异常，与进行性的肌肉骨化；后者可为自发性，也可能因受伤、手术而导致骨骼肌、筋膜、肌腱及韧带等部位有异位性骨化（heterotopic ossification, HO）骨化的可能。
目前此疾病尚无有效的药物可治疗，患者的病情将随着时间的推移而加速恶化，导致活动受限、关节融合、骨骼畸形化，最终将只能长期卧床。
BioCryst 的潜力疗法
自 1986 于美国加州北部起家的 BioCryst，主攻罕见疾病疗法的研究，除了进行性肌肉骨化症外，遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema, HAE）与阵发性夜间血红素尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）也在 BioCryst 的疗法开发范畴内。
对于进行性肌肉骨化症，BioCryst 开发出一新型口服药物 BCX9250，为 ALK-2（activin receptor-like kinase-2）抑制剂。当健康儿童在骨骼形成时，其机制路径中的 ALK-2 酵素会与骨形态发生蛋白（bone morphogenic proteins, BMP）结合，进而刺激其骨骼生长，而此机转也可见于成人的骨骼汰换新生机制。而由于在所有进行性肌肉骨化症的病例中，可见 ALK-2 基因的异常突变情形，因此 BioCrsyt 认为其有望成为治疗该疾病的理想药物标靶点。
在看好此机转的潜力，欧盟与美国当局皆分别给予此药快速审查待遇，今年 4 月底，BCX9250 就获得欧洲药品管理局（EMA）颁发的优先药物资格（Priority Medicines (PRIME) scheme）； 6 月初，美国 FDA 也为其颁布快速审查认定（Fast Track designation）。
目前 BCX9250 的临床前期与第 1 临床试验中皆可见其安全性与耐受性良好，而 BioCryst 预计于今年 9 月 9 日至 12 日的美国骨与矿物质研究学会年会（American Society for Bone and Mineral Research Annual Meeting）上公布相关数据，并于明年开始对患者进行临床人体试验。
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