日本新药株式会社（Nippon Shinyaku ，简称日本新药）于八月初宣布，美国食品药物管理局（FDA）已授予 NS-089/NCNP-02（商品名：brogidirsen）孤儿药物资格（Orphan Drug Designation），用于治疗裘馨氏肌肉失养症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）。日本新药是一家总部位于京都的生物科技公司。该公司致力于研发新药，并在医疗领域中积极参与创新，尤其在罕见疾病治疗方面有着丰富的专业知识和经验，不断寻求解决现有医疗挑战的方法，积极与国内外的医疗机构、研究中心合作，共同开发治疗方案，希望能为患者提供更好的医疗选择。
Sarepta 提交第一款裘馨氏肌肉失养症基因治疗药物之生物学授权申请（基因线上国际版）孤儿药物资格将为治疗 DMD 带来专属优势
NS-089/NCNP-02 已获得 FDA 的“孤儿药物资格”。这项资格专为治疗罕见疾病（在美国少于20万患者）的药物而设，提供了七年的独家营销权和税收优惠，以鼓励药物在这个领域的研发。孤儿药物是指针对罕见疾病的药物，这些疾病通常影响较少的患者。由于这些疾病的罕见性，传统的药物研发和商业模式可能不足以支撑相关治疗的研究和生产。因此，为了鼓励在这些领域进行研究和开发，许多国家会制定孤儿药物政策，并提供相应的法律和财政支持。为了解决这个问题，政府和医药公司会提供税收抵免、市场专利保护和独家营销权等奖励，以吸引药厂投入研究和开发工作。
此外，NS-089/NCNP-02 也获得了 FDA 认证的“罕见儿科疾病资格”（Rare Pediatric Disease Designation），有助于进一步支持药物的研发，特别是针对儿童患者的治疗。最后，NS-089/NCNP-02 还在今年获得了 FDA 的“突破性疗法资格”（Breakthrough Therapy Designation）。这表示该药物在治疗 DMD 方面具有潜在的重大突破，并有助于加速其开发和审批过程。总之，NS-089/NCNP-02 有了这三项资格的认定，确立了其在治疗 DMD 的重要地位，并有望为罹患 DMD 的患者带来更多的希望和改善。
DMD：一种逐渐恶化的肌肉萎缩病
DMD 是一种罕见且严重的遗传性肌肉疾病，主要影响男性。这种疾病通常在幼儿期就开始出现，最早的症状可能包括步行困难、站立困难，以及肌肉肥大。随着疾病的进展，患者可能会需要轮椅帮助行动，并且可能在青少年时期就会出现心脏和呼吸系统的问题。
DMD 的病因是由于一种称为 dystrophin 蛋白质的基因缺陷所引起的。这种缺陷会导致肌肉细胞无法正常产生 dystrophin 蛋白，这种蛋白对于保护和维持肌肉结构的完整性至关重要。缺乏 dystrophin 会使肌肉受到损伤，最终导致肌肉萎缩、功能丧失，并可能影响心脏和呼吸肌肉的功能。
NS-089/NCNP-02：治疗 DMD 的潜在药物
NS-089/NCNP-02 是一个日本新药与日本国立神经精神医学疗研究中心联合研究发现的药物，属于一类称为反股核酸（antisense nucleic acid）的药物，透过影响基因表达来处理特定的基因缺陷。
NS-089/NCNP-02 的作用机制是通过外显子跳跃（exon skipping）来修复 DMD 基因的缺陷。DMD 患者因缺乏 dystrophin 蛋白质导致肌肉结构的丧失，而 NS-089/NCNP-02 的可以跳过 exon 44，使得产生的 dystrophin 蛋白质能够具有部分功能，从而有助于维持肌肉结构的完整性。
目前，NS-089/NCNP-02 正处于临床试验阶段。该药物的研发有望能够为患有特定基因缺陷的 DMD 患者带来新的治疗选择，从而改善他们的生活质量，减缓病情的恶化。该药物的研究也代表了在基因治疗领域取得重要突破的努力，为罕见疾病的治疗带来了希望。
延伸阅读：罕病再传捷报！Satellos Bioscience 宣布在裘馨氏肌失养症 （DMD）的研究模型成果惊人参考资料：
1. https://www.nippon-shinyaku.co.jp/file/download.php?file_id=6947
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
