Bluebird 轉戰美國！旗下 β 型地中海貧血藥 Zynteglo 獲 FDA 首准

8 月 17 日，美國 FDA 宣佈核准 β 型地中海貧血的第一款基因治療藥物 Zynteglo，由美國基因治療公司 Bluebird Bio 拔得頭籌。其一次性治療的高昂定價也寫下新紀錄：單次要價 280 萬美金，該公司計劃在 2022 年 Q4 前開始收集病患細胞，目標在 2023 年初開始進行首批治療。

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罕見疾病 β 型地中海貧血

β 型地中海貧血是一種罕見遺傳性疾病，由於 β-globin 基因異常導致血紅素（hemoglobin）生成濃度過低，嚴重病患需要終身仰賴定期輸血，約每 2-5 週進行一次。但是輸血只能暫時性緩解貧血症狀，且長期輸血有引發鐵質沈積的副作用風險，過高的鐵蛋白濃度可能引發心臟衰竭、肝硬化等發病率，也增加死亡風險。

美國大約有 1,300-1,500 人患有依賴終身輸血的 β 型地中海貧血，過去十年，這類病患的中位數死亡年齡僅 37 歲。而在台灣 β 型地中海貧血發病率約為 2%。

Zynteglo 的臨床試驗基礎

基因治療藥物 Zynteglo 是藉由將正常功能的 β-globin 基因移植到患者的造血幹細胞上，因此原先功能異常的造血幹細胞能夠再生成紅血球，透過一次性治療使血紅素濃度回歸正常水平，達到治療效果。

Zynteglo 獲得批准是基於 Bluebird Bio 的 3 期臨床數據，試驗為單臂、開放標籤、為期 24 個月研究，受試者為 41 名年齡 4 -34 歲之間的 β 型地中海貧血患者，試驗最長追蹤時間為 4 年。89% 受試者達到主要療效指標為至少 12 個月內不再需要輸血（transfusion independence），總血紅素濃度至少 9 g/dL。後續長期觀察試驗仍進行中。