8 月 17 日,美國 FDA 宣佈核准 β 型地中海貧血的第一款基因治療藥物 Zynteglo,由美國基因治療公司 Bluebird Bio 拔得頭籌。其一次性治療的高昂定價也寫下新紀錄:單次要價 280 萬美金,該公司計劃在 2022 年 Q4 前開始收集病患細胞,目標在 2023 年初開始進行首批治療。
BIO Asia-Taiwan 2022 會議亮點:台灣基因與細胞治療前景?(基因線上國際版)罕見疾病 β 型地中海貧血
β 型地中海貧血是一種罕見遺傳性疾病,由於 β-globin 基因異常導致血紅素(hemoglobin)生成濃度過低,嚴重病患需要終身仰賴定期輸血,約每 2-5 週進行一次。但是輸血只能暫時性緩解貧血症狀,且長期輸血有引發鐵質沈積的副作用風險,過高的鐵蛋白濃度可能引發心臟衰竭、肝硬化等發病率,也增加死亡風險。
美國大約有 1,300-1,500 人患有依賴終身輸血的 β 型地中海貧血,過去十年,這類病患的中位數死亡年齡僅 37 歲。而在台灣 β 型地中海貧血發病率約為 2%。
Zynteglo 的臨床試驗基礎
基因治療藥物 Zynteglo 是藉由將正常功能的 β-globin 基因移植到患者的造血幹細胞上,因此原先功能異常的造血幹細胞能夠再生成紅血球,透過一次性治療使血紅素濃度回歸正常水平,達到治療效果。
Zynteglo 獲得批准是基於 Bluebird Bio 的 3 期臨床數據,試驗為單臂、開放標籤、為期 24 個月研究,受試者為 41 名年齡 4 -34 歲之間的 β 型地中海貧血患者,試驗最長追蹤時間為 4 年。89% 受試者達到主要療效指標為至少 12 個月內不再需要輸血(transfusion independence),總血紅素濃度至少 9 g/dL。後續長期觀察試驗仍進行中。
基因治療天價,美國病患會買單?
Zynteglo 於 2019 年即獲 EMA 核准於歐洲上市,用於治 12 歲以上 β 地中海貧血患者。但其高昂定價 180 萬美金,包含預付款項 366,000 元,導致 Zynteglo 近年在歐洲各國市場表現不如預期。
2020 年初 Zynteglo 於德國上市,隔年 4 月 Bluebird 便宣佈 Zynteglo 停止在德國販售,隨後便是一系列 Bluebird 旗下基因療法撤出歐盟的措施。當時 Bluebird 也公告未來公司將專注發展美國市場,此次核准立下一重要里程碑。
延伸閱讀:棄守歐洲市場!Bluebird 基因療法轉戰美國參考資料:
1. https://investor.bluebirdbio.com/news-releases/news-release-details/bluebird-bio-announces-fda-approval-zynteglor-first-gene-therapy
2. https://ashpublications.org/blood/article/134/Supplement_1/3543/428375/Northstar-2-Updated-Safety-and-Efficacy-Analysis
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