日本新藥株式會社（Nippon Shinyaku ，簡稱日本新藥）於八月初宣布，美國食品藥物管理局（FDA）已授予 NS-089/NCNP-02（商品名：brogidirsen）孤兒藥物資格（Orphan Drug Designation），用於治療裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）。日本新藥是一家總部位於京都的生物科技公司。該公司致力於研發新藥，並在醫療領域中積極參與創新，尤其在罕見疾病治療方面有著豐富的專業知識和經驗，不斷尋求解決現有醫療挑戰的方法，積極與國內外的醫療機構、研究中心合作，共同開發治療方案，希望能為患者提供更好的醫療選擇。
Sarepta 提交第一款裘馨氏肌肉失養症基因治療藥物之生物學授權申請（基因線上國際版）孤兒藥物資格將為治療 DMD 帶來專屬優勢
NS-089/NCNP-02 已獲得 FDA 的「孤兒藥物資格」。這項資格專為治療罕見疾病（在美國少於20萬患者）的藥物而設，提供了七年的獨家營銷權和稅收優惠，以鼓勵藥物在這個領域的研發。孤兒藥物是指針對罕見疾病的藥物，這些疾病通常影響較少的患者。由於這些疾病的罕見性，傳統的藥物研發和商業模式可能不足以支撐相關治療的研究和生產。因此，為了鼓勵在這些領域進行研究和開發，許多國家會制定孤兒藥物政策，並提供相應的法律和財政支持。為了解決這個問題，政府和醫藥公司會提供稅收抵免、市場專利保護和獨家營銷權等獎勵，以吸引藥廠投入研究和開發工作。
此外，NS-089/NCNP-02 也獲得了 FDA 認證的「罕見兒科疾病資格」（Rare Pediatric Disease Designation），有助於進一步支持藥物的研發，特別是針對兒童患者的治療。最後，NS-089/NCNP-02 還在今年獲得了 FDA 的「突破性療法資格」（Breakthrough Therapy Designation）。這表示該藥物在治療 DMD 方面具有潛在的重大突破，並有助於加速其開發和審批過程。總之，NS-089/NCNP-02 有了這三項資格的認定，確立了其在治療 DMD 的重要地位，並有望為罹患 DMD 的患者帶來更多的希望和改善。
DMD：一種逐漸惡化的肌肉萎縮病
DMD 是一種罕見且嚴重的遺傳性肌肉疾病，主要影響男性。這種疾病通常在幼兒期就開始出現，最早的症狀可能包括步行困難、站立困難，以及肌肉肥大。隨著疾病的進展，患者可能會需要輪椅幫助行動，並且可能在青少年時期就會出現心臟和呼吸系統的問題。
DMD 的病因是由於一種稱為 dystrophin 蛋白質的基因缺陷所引起的。這種缺陷會導致肌肉細胞無法正常產生 dystrophin 蛋白，這種蛋白對於保護和維持肌肉結構的完整性至關重要。缺乏 dystrophin 會使肌肉受到損傷，最終導致肌肉萎縮、功能喪失，並可能影響心臟和呼吸肌肉的功能。
NS-089/NCNP-02：治療 DMD 的潛在藥物
NS-089/NCNP-02 是一個日本新藥與日本國立神經精神醫學療研究中心聯合研究發現的藥物，屬於一類稱為反股核酸（antisense nucleic acid）的藥物，透過影響基因表達來處理特定的基因缺陷。
NS-089/NCNP-02 的作用機制是通過外顯子跳躍（exon skipping）來修復 DMD 基因的缺陷。DMD 患者因缺乏 dystrophin 蛋白質導致肌肉結構的喪失，而 NS-089/NCNP-02 的可以跳過 exon 44，使得產生的 dystrophin 蛋白質能夠具有部分功能，從而有助於維持肌肉結構的完整性。
目前，NS-089/NCNP-02 正處於臨床試驗階段。該藥物的研發有望能夠為患有特定基因缺陷的 DMD 患者帶來新的治療選擇，從而改善他們的生活質量，減緩病情的惡化。該藥物的研究也代表了在基因治療領域取得重要突破的努力，為罕見疾病的治療帶來了希望。
延伸閱讀：罕病再傳捷報！Satellos Bioscience 宣布在裘馨氏肌失養症 （DMD）的研究模型成果驚人參考資料：
1. https://www.nippon-shinyaku.co.jp/file/download.php?file_id=6947
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。合作請聯繫：service@geneonlineasia.com
