子宮內膜異位症（Endometriosis）是相當常見的婦科疾病，因為細胞數據相當有限，目前對於病症有效治療研究的進展仍無太多進展。《Nature Genetics》新研究中，美國錫安山醫學中心（Cedars-Sinai Medical Center）研究人員成功打造了一個獨特且詳細的細胞圖譜，預期將幫助數百萬患有子宮內膜異位症的女性改善治療選擇。
用單細胞轉錄組學探索子宮內膜異位症亞型差異
當原本應存在於子宮內的內膜組織因某些因素在卵巢、輸卵管、腹腔等錯誤位置生長時，就被稱為子宮內膜異位症。這種疾病影響全球約 10% 育齡期（reproductive）女性，患者可能會經歷慢性疼痛、不孕、頭痛、疲勞以及腸道和膀胱功能障礙。
除了荷爾蒙治療和手術切除，目前子宮內膜異位症並沒有太好的治療選擇，即使選擇採用這些治療手段，也仍存在疾病復發的可能性。為了更深入了解疾病，錫安山研究團隊透過單細胞轉錄組學（Single-cell transcriptomic）分析技術，成功從僅 21 名患者與康復者細胞中收集大量數據。
在分析收集到的超過 37 萬個獨立細胞後，研究人員得以生成子宮內膜異位症的細胞圖譜，並確定影響腹膜、卵巢等子宮內膜異位症主要亞型間的分子差異。研究人員相信，這個新數據庫將能改善未來對相關疾病的護理。
探索子宮內膜異位症的治療靶點
科學家經常觀察到子宮內膜異位症與癌症運作方式的相似之處。研究作者、錫安山醫學中心女性癌症研究項目聯合主任 Kate Lawrenson 指出，子宮內膜異位症可以傳播到全身，在許多方面它都表現的像個癌症，但它卻也很少變成癌症。
透過大規模運用新一代測序技術，人們如今對癌症工作原理以及如何設計靶向療法已有更多深入了解，團隊預期同樣的方法對子宮內膜異位症也能起到作用。研究人員已經開始使用新的細胞圖譜在子宮內膜異位症小鼠模型中測試治療靶點。
Lawrenson 相信，隨著全球研究人員開始能夠使用這項資源來探索他們專門研究的特定細胞類型，將有望為子宮內膜異位症患者帶來更有效的診斷和治療未來。
延伸閱讀：為何女性的藥物不良反應率較高？新的小鼠研究或許有助說明參考資料：
1. Nature Genetics, 2022,https://doi.org/10.1038/s41588-022-01254-1
2. https://www.cedars-sinai.org/newsroom/mapping-endometriosis-a-vast-cellular-atlas-is-created/
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