2015 年，CRISPR Therapeutics 和 Vertex 决定合作共同开发 CRISPR/Cas9 基因编辑技术及相关疗法，以纠正已知诱导或促成特定疾病的特定基因标靶的缺陷。2017 年 10 月，二公司进行其合作研究计划中的第一种 CRISPR/Cas9 疗法 CTX001，以治疗 β-地中海型贫血（ß-thalassemia）或镰刀型红血球疾病（sickle-cell disease, SCD）的患者。随后，双方也向美国 FDA 提出研究性新药申请（IND）。然而，FDA 于 2018 年 5 月宣布暂停 CTX001 第 1/2 期临床试验申请。好事多磨，FDA 经过重新审视后，于 2018 年 10 月取消 CTX001的临床研究禁令，使它成为第一个在美国使用 CRISPR 基因编辑治疗的临床试验，主要治疗镰刀型红血球疾病。此外，他们也向欧洲提出 CTX001 治疗 β-地中海型贫血的第 1/2 期临床试验。
二家公司于 2 月 25 日宣布，首位接受 CTX001 治疗的输血依赖性 β 地中海贫血（ transfusion-dependent beta thalassemia, TDT）患者，已完成第 1/2 期临床试验。与此同时，首位接受 CTX001 治疗的严重镰刀型红血球疾病患者也将纳入第 1/2 期临床试验，预计 2019 年中期开始进行。
β-地中海型贫血和镰刀型红血球疾病都是遗传性血液疾病，前者由血红素（hemoglobin）的重要组成部分 β-球蛋白（β-globulin）基因突变引起，导致 β-球蛋白过低或无法表现，严重形式的 β-地中海型贫血症患者必须依赖于输血，有可能会导致铁的堆积，并且引发相关并发症，进而损害器官并缩短寿命。后者也是由 β-球蛋白基因突变引起，导致血红素异常，称为镰刀型血红素。由于该异常的血红素，红血球会变得僵硬并且阻塞小血管。严重镰刀型红血球疾病患者可能会有急性疼痛、急性胸部症候群、器官损伤以及其他潜在的并发症，进而缩短寿命。
他们从该名患者的外周血中收集造血干细胞，并且使用 CRISPR/Cas9 技术编辑它们。然后将编辑过的干细胞 CTX001 作为干细胞移植的一部分注入患者体内。然后监测患者，以确定编辑的细胞何时开始产生成熟的血细胞，该过程称为植入。植入后，将继续监测患者以跟踪 CTX001 对多种疾病的影响。
CRISPR Therapeutics 执行长 Samarth Kulkarni博士表示，他们的 CTX001 疗法呈现巨大进步，并且很高兴地宣布，他们已经在该临床研究中治疗了首例 β-地中海型贫血患者。该研究治疗首例患者达成一个重要的科学和医学里程碑，以及CRISPR Therapeutics 努力完全实现 CRISPR/Cas9 疗法，以开始实现其透过新型潜在转化药物治疗严重疾病的的承诺。
Vertex 总裁兼执行长 David Altshuler 医学博士表示，由于 β-地中海型贫血和镰刀型红血球疾病是严重且危及人体生命的疾病，因此他们正在评估CTX001的活体外治疗，并期望能创造出一次性的治疗疗法。此外，Vertex 与CRISPR Therapeutics 的合作提供了一种令人兴奋的新潜在治疗方法，并且补足彼此利用科学创新为严重疾病创造改革性药物的战略。
延伸阅读：人体基因编辑应循规蹈矩！ FDA 核准 Editas 进行临床试验参考资料：
1. https://www.sec.gov/Archives/edgar/data/1674416/000119312517372224/d492785dex991.htm
2. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/crispr-therapeutics-and-vertex-announce-fda-has-lifted-clinical
3. https://globenewswire.com/news-release/2019/02/25/1741524/0/en/CRISPR-Therapeutics-and-Vertex-Announce-Progress-in-Clinical-Development-Programs-for-the-Investigational-CRISPR-Cas9-Gene-Editing-Therapy-CTX001.html
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