色盲多是因 X 染色体异常导致的遗传疾病，患者不仅有辨色上的障碍，通常视力也受到影响、有畏光症状。视锥细胞（Cone cell）是负责视觉的感光器官（另一种是视杆细胞， Rod cell），当视锥细胞与大脑传递视觉讯号异常，便会导致色盲。目前一些治疗策略是透过重新恢复这条讯息传递途径，期望达到修复患者视觉能力。
近期一项由伦敦大学学院（University College London）团队执行的研究利用青少年大脑细胞的可塑性进行基因治疗，有效地激活视网膜和大脑之间先前原处于休眠状态的讯息传递途径，提供了新型态的色盲治疗方式。
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这项研究是第 1/2 期临床试验，受试者是 4 名年龄介于 10-15 岁的色盲症青少年，受试患者接受脑部神经的基因治疗，都是针对患者其中一只眼睛产生作用，医师得以比较两眼评估治疗效果。
受试者接受区分颜色对比度的视力测验，以及视锥细胞相关视力的心理生理（Psychophysical）测试，这是为了评估受试者主观对于视觉能力的感受。另外，研究人员也借由功能性磁振造影（fMRI）技术分析，将来自治疗后视锥细胞与来自视杆细胞的视觉讯号分离，以评估视锥细胞是否有恢复功能，并确保视力不是由视杆细胞产生。
结果显示两名受试者的视力分数在治疗后有改善迹象。他们的眼球视锥细胞功能在治疗前是丧失的，但治疗后 6-14 个月间接受测试，显示与正常人视力相当接近。
计画主持人 Michel Michaelides 博士表示，由于青少年的脑部神经回路仍在发育阶段、有高度可塑性，因此得以借由唤醒“休眠中”的神经回路，重新接收来自视锥细胞视觉讯号。未来他们也预计将目标放在更多眼疾遗传性疾病族群上，利用神经细胞可塑性治疗眼疾。
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1. https://newsachieve.com/2022/08/24/gene-therapy-for-completely-color-blind-children-partly-restores-cone-function/
2. https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awac226/6673168?login=false#369530869
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