香港分子生物学临床应用专家卢煜明 （Yuk-Ming Dennis Lo）教授于 2017 年 8 月发表在《新英格兰医学期刊》（New England Journal of Medicine）的研究指出，他们挑选 2 万人进行了 Epstein-Barr（EB）病毒的血液 DNA 检测，EB 病毒与鼻咽癌形成有密切关系，但详细致癌机制仍不清楚。结果显示，共有 1112 人（约 5.5%）呈现 EB 病毒阳性反应，再次检测之后，309 人（约 1.5%）呈现 EB 病毒阳性反应，这些受测者接着再进行了内视镜或 MRI（核磁共振）等深度检查之后，最后有 34 例癌症确诊。然而，约 71 % 的患者经 cfDNA 筛检，就在早期发现了鼻咽癌，而接受治疗。
Illumina 子公司 Grail 于本周证实，他们计划今年于香港推出一种能透过这种细胞游离 DNA（cell-free DNA，简称 cfDNA）来早期诊断鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma）的液态生物检体（liquid biopsy）检测方法。卢煜明教授曾指出，鼻咽癌通常直到晚期才会被诊断出来，此时患者会有复发性流鼻血等症状。其他研究人员也指出，考虑到降低晚期癌症治疗费用和降低死亡率的潜力，这种筛检方法可能是值得的。
Grail 临床发展负责人Anne-Renee Hartman 指出，除了今年（2018 年）将在香港启动鼻咽癌临床试验，他们随后将在东南亚地区推广，因为那些地区的疾病发病率高于世界其他地区，大约有 35 万例病例。
除了鼻咽癌临床试验之外，Grail 医疗总监 Richard Williams 指出，他们计画招募受试者来参与细胞循环游离基因体图谱试验（circulating cell-free genome atlas trial，简称 CCGA），以建立未罹癌和罹癌的人类 cfDNA 图谱。他们预计招募 15000 名受试者，其中 10500 名为初步癌症诊断为进行治疗的患者，4500 名为未罹癌患者。接着，抽取这些受试者的 cfDNA 和白血球，进行标靶及全基因体定序，并且对 10500 名癌症患者的肿瘤的全基因体进行定序，所有患者将持续追踪五年。
除此之外，Grail 也将招募 120000 名接受乳房 X 光筛检且无症状的妇女，透过 cfDNA 进行乳癌筛检的试验，并持续追踪五年，Williams 也指出，cfDNA 筛检方法能补足乳房 X 光筛检不足的地方，更期待未来能取代它。
延伸阅读：《卢煜明教授专访》一项改变世界的技术：非侵入性产前基因检测参考资料：
1. https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/grail-details-plans-early-cancer-detection-trials-products
2. https://www.bloomberg.com/news/articles/2017-08-09/silicon-valley-startup-grail-sees-hope-for-cancer-blood-test
3. https://www.technologyreview.com/s/608601/cancer-blood-tests-score-early-success/
4. Chan KCA, et al. N Engl J Med. 2017 Aug 10;377(6):513-522.
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