Illumina Genomics Forum：基因组学专家与美国前总统欧巴马对谈

“愿景如何变成现实？”生技大厂 Illumina 执行长 Francis deSouza 在为期四天、于美国加州圣地牙哥举办的 2022 年 Illumina 基因组学论坛（Illumina Genomics Forum）的揭幕式提出了这个问题。

论坛第一天（9 月 28 日），deSouza 首先发表了主题演讲，介绍基因组学的重要性。随后由 2018 年诺贝尔化学奖得主 Frances Arnold 主持小组讨论会，探讨基因组学未来在医疗保健领域的角色。当日活动的另一亮点是美国前总统欧巴马和全球顶尖的基因组学研究中心 Broad Institute 的研究员、目前正带领朊病毒疾病（prion disease）预防药物开发团队的 Sonia Vallabh 博士的对谈。

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基因组学潜力无限

Illumina 执行长 Francis deSouza 在他的主题演讲中分享了一个名叫 Fitz 的新生儿的故事。Fitz 一出生就被诊断出患有严重复合型免疫缺乏症（severe combined immunodeficiency，SCID）。这种罕见疾病使儿童容易受到各种类型疾病的影响，预期寿命只有一年。然而，Fitz 出生在加州大学三藩市分校附近，他的父母为他报名参加了一项由该校研究团队进行的基因组治疗临床试验。研究人员的努力取得成果，现在 Fitz 已经三岁了，早前更获邀在一场美国职棒比赛中担任开球礼嘉宾。deSouza 强调，Fitz 能够战胜恶疾，基因组学的研究功不可没。

这家生技大厂的执行长随后介绍了基因组学近年来的重大突破。例如推出针对 COVID-19 疫情的 mRNA 疫苗，是医学专家有史以来第一次大规模地共同应对一个全球性问题。除了医学上的应用，基因组学也可以在不同的科技领域发挥正面影响力，其中一个例子是印度遗传学家 Ranjana Bhattacharjee 博士利用全基因组定序（whole-genome sequencing）技术来了解农作物的演化并培育出抗热能力更强的山药（地瓜），以解决全世界的粮食短缺问题。

可是 deSouza 也提到了一些基因组学研究尚未取得进展的领域，包括缺乏涵盖全球所有种族群体的代表性，以及目前尚未能利用基因组学技术开发出量身订制的个人化治疗。虽然如此，他强调随着研究继续推进，每个人能获得其个人基因组的日子将指日可待，不少致命疾病也将有望变得可以预防。

贯穿医疗生态系统的基因组学

紧接着执行长的开幕演说，就是由诺贝尔化学奖得主 Frances Arnold 主持，探讨基因组学应用的小组讨论。小组成员包括 Providence 医疗集团的代表 Amy Compton-Phillips、Veritas Intercontinental 执行长 Javier de Echevarria、Genome Canada 科技总监 Catalina Lopez-Correa、Scripps Research Translational Institute 创办人暨总监 Eric Topol 以及 Quest Diagnostics 行销长 Jay Wohlgemuth。

讨论会一开始，Frances Arnold 就询问成员在基因组学方面最感兴奋的东西，Eric Topol 认为是 Rady Genomics 的基因定序研究，而 Catalina Lopez-Correa 则对基因组学在对抗 COVID-19 疫情的贡献感到雀跃。然而，当 Jay Wohlgemuth 断言与基因组学相关的硬科学（hard science）已经完备时，Amy Compton-Phillips 则以现时仍然缺乏非裔美国人的基因组资料为由反对他的说法。

小组随后开始讨论如何加快基因组学研究的进展。小组成员大多同意一方面需要进行更多的基因定序，而共享研究资料对基因组学进展也非常重要。但各成员都承认现今的病人普遍都非常重视资料隐私，因此他们也讨论了如何获得病人信任。讨论中提到的主要方法是展示基因组学资料对病人和医疗机构的价值。通过向民众展示医生可以运用基因组学资料更早地发现癌症等严重疾病，并创造更具针对性的治疗方法，将可以吸引更多人去进行基因组定序，从而创造一个更大的基因组学数据库。

由 2018 年诺贝尔化学奖得主 Frances Arnold 主持，探讨基因组学应用的小组讨论。

基因组学专家与美国前总统欧巴马对谈

Illumina 基因组学论坛第一天的活动以美国前总统欧巴马和 Broad Institute 研究员 Sonia Vallabh 博士的对谈作结，适逢今年是《平价医疗法案》（Affordable Care Act，ACA）颁布生效 12 周年，欧巴马在对话中也提到当年如何努力不懈地促成法案通过。

欧巴马在对话开端分享到自己的家族轶事，讲述了他母亲当年罹患子宫癌，起初却被误诊为消化不良，到后来确诊已是晚期并且已经扩散。透过母亲罹癌却被延误诊治的不幸经历，欧巴马强调基因组学的核心优势在于可以用来建立一个更好的预防系统，让病人得到更好的治疗。

欧巴马表示 ACA 通过的历程可谓一波三折，由于不同的利益相关者都坚持认为自己所拥有的东西没有问题，要为法案争取支持非常困难。他自己当年也打了无数个电话去展开游说，呼吁国会通过法案。他接续提到虽然法案最后以些微多数获得通过，但也令一些投票赞成 ACA 的新生代国会议员赔上了竞选连任的机会。这位前总统对他们的职业牺牲感同身受，又说：“有些事情比赢得选举更重要。”

欧巴马指出基因组疗法在医疗保健方面有巨大潜力，人类基因组研究的突破为科学界和医疗界开拓出一条极具前景的新路，带领人类解锁基因资讯的宝库。然而他亦对现阶段可用的基因组资料未能被充分利用表示失望。他强调目前的医疗保健系统需要通过善用用基因组学技术，从“疾病护理系统”（disease care system）进化成真正的医疗保健系统。

作者：Max Heirich
编译：Richard Chau
原文：https://www.geneonline.com/illumina-genomics-forum-kicks-off-with-a-conversation-with-president-barack-obama/

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