J.P. Morgan 健康医疗大会（Healthcare Conference）已经进入第三天（1 月 11 日，美国时间），如火如荼进行中，现场依然有不少重大消息发布，例如华大基因将于 2020 年内将基因定序价格降至 300 美元、Pacific Biosciences 升级定序仪器的化学品和软件提升定序通量和读取长度、Invitae 计画将基因体检测连结于医疗保健领域等，都令人眼睛为之一亮。
华大基因大放利多 2020年前人体基因定序价格降至 300 美元
中国基因定序大厂华大基因执行长尹烨发表了公司的二项重大计划，“2020计画”和“生命周期表计画”。“2020 计画”为华大基因计划在 2020 年以前，能在 24 小时内，完成一个人全基因体样本制备、定序和数据分析等所有内容，并且将价格控制在 300 美元以内，为原本公司定序价格 600 美元的一半，他们也结合其云端计算技术和 Edico 平台的分析，能在 120 分钟内分析了 100 个基因组合。此外，他们已经分析 1000 万以上个临床样本，包含 280 万例非侵入性产前染色体检测（non-invasive prenatal testing，简称 NIPT）、260万例人类乳突病毒检测（human papillomavirus tests）、153 万例听力损伤检测、50几万例新生儿筛检（newborn screening tests），以及约 25000 例罕见疾病检测。尹烨指出，由于社会医疗保险支付，免费为患者服务 NIPT，使得深圳的唐氏症（Down syndrome）几乎消除。
“生命周期表计画”的宗旨为透过基因定序对物种进行数据挖掘，发现隐藏在数据背后的生命规律，最终实现“数字化动植物，数字化地球”的宏伟目标。该计画第一期定序对象为现今存在的 27 目及 157 科的哺乳纲，目前已有超过 127 科物种被认领，且透过群众募资的方式，推动该科物种的基因体分析、解读和资讯传播，从而使该物种得到更多的了解和保护。此外，植物研究计画也即将开启。尹烨指出，启动“生命周期表计画”，其意义并不亚于元素周期表。
Invitae 跨足医疗保健领域 建立新商业模式
Invitae 执行长 Sean George 指出，基因遗传检测已死，因此必须让基因体学进入医疗保健领域，建立一种新的商业模式。然而，Invitae 未来二年的目标是建立一个以基因体数据管理为基础的产业以及建立能够连结病人、医生和医疗保健系统之间的网络，而非传统的诊断检测模式。Invitae 正借由与制药公司、医疗保健系统和患者权益保障组织合作，创造这种新模式，并且透过收购扩大他们的专长及研究领域，例如去年收购 Good Start Genetics 和 CombiMatrix 等二间产前基因筛检公司。Sean George 也指出，几乎所有的疾病和生殖健康领域的产品都大幅拓宽了他们的市场机会。
Pacific Biosciences 定序化学品和软件大升级 定序通量和读取长度大幅提升
Pacific Biosciences 执行长 Mike Hunkapiller 指出，他们公司已经升级了单分子定序仪 Sequel 的化学品和软件，将提升定序通量和读取长度。Sequel 也透过 beta 模式来服务客户，预计二月份将全面完成更新。Mike Hunkapiller 也指出，对于一个标准的全基因体 de novo 组件数据库来说，一个 SMRT 细胞可以产生大约 12 千兆碱基的数据，平均读取长度约为 2 万 5 千个碱基，最长的读取数为 100kb。同时，具标靶性的扩增子（amplicon）数据库可以生成 16.5Gb 的数据。扩增子数据库能产生更高品质且读取多次的分子，因此这些数据库会提高产量和平均读取长度。该数据库的平均读取长度为 33.5kb，最长读取长度为 135kb。根据 Iso-Seq 定序出来的标靶转录体资料指出，SMRT 细胞中产生了 22Gb 的数据，并且取得了 37kb 的平均读取长度，最长可读取到 200kb。
延伸阅读：J.P. Morgan 健康医疗大会首日快讯：Bill Gates 专题演讲和生技产业并购热潮来临参考资料：
1. https://www.genomeweb.com/business-news/jpm-healthcare-day-3-bgi-pacbio-invitae-quanterix-perkinelmer-quidel-konica-minolta
2. http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=105454
3. https://www.genomeweb.com/business-news/invitae-acquires-good-start-genetics-combimatrix
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