美国食品药物管理局（FDA）近期对美国生技公司 Invitae 的常见遗传性癌症检测授予行销许可，这是第一个用于识别与遗传性癌症相关的种系变异体外诊断测试，可以帮助检测与某些癌症风险升高相关的数百种遗传变异。该测试还可以帮助识别已诊断出癌症的个体中，潜在与癌症相关的遗传变异。检测方式为从血液样本中提取 DNA，以识别已知与某些类型癌症的风险升高相关的 47 个基因变异。
GeneOnline 每周新闻摘要：10 月 22 日至 10 月 27 日（基因线上国际版）测试变异类型之准确度 99% 以上
FDA 根据 de novo 上市前审查途径（一种针对新型低至中度风险设备的监管途径）对 Invitae 常见遗传性癌症检测进行审查。为了验证效能，Invitae 测试了 9,000 多个临床样本，所有测试的变异类型的准确度达到 ≥ 99.0%。此次核可创建了一个新的监管分类，意味着具有相同预期用途的相同类型后续设备，将可以透过 FDA 的 510（k）上市前流程，透过该流程，设备可以透过证明实质内容来获得行销许可。
Invitae 首席医疗长 Robert Nussbaum 表示：“对 Invitae 来说是令人难以置信、人心激动的消息。我们能够证明，该技术的作用方式可以根据变异类型与基因组背景进行很好的表征，并且在不同基因之间保持一致。事实证明了 Invitae 的品质及严格的验证流程符合 FDA 的标准。”
仍可能有假阳性或假阴性结果
Invitae 常见遗传性癌症检测重点关注 47 个基因，已知这些基因包含数以万计的遗传变异，这些变异会增加某些癌症的风险。遗传性癌症检测是 Invitae 检测产品组合中的大宗，近年来发表的多项同侪审查研究已经证明了其临床实用性。检测内容包括确定癌症的潜在风险，为患有该疾病的人提供管理与治疗讯息，并帮助高风险人群预防罹病。
与测试相关的风险主要是测试结果出现假阳性与假阴性的可能性，以及可能对结果的误解。假阴性检测结果可能会延误就医，而这些患者可能无法接受适当的监测或临床管理；假阳性检测结果可能导致医疗保健及生活方式的不当决策，这可能与其他不良临床后果有关。此外，由于该测试并非主要识别或评估与癌症易感性相关的所有已知基因，且遗传学也不是癌症发展的唯一因素，因此检测结果呈阴性后，患者仍然有一定的癌症风险。
延伸阅读：FDA 核准增列 23andMe 基因检测 BRCA1/BRCA2 41种变异报告参考资料：
1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-first-marketing-authorization-dna-test-assess-predisposition-dozens-cancer-types
2. https://ir.invitae.com/news-and-events/press-releases/press-release-details/2023/Invitaes-Common-Hereditary-Cancers-Panel-Receives-FDA-Market-Authorization/default.aspx
3.Shore, N., Gazi, M., Pieczonka, C., Heron, S., Modh, R., Cahn, D., Belkoff, L. H., Berger, A., Mazzarella, B., Veys, J., Idom, C., Morris, D., Jayram, G., Engelman, A., Bukkapatnam, R., Dato, P., Bevan-Thomas, R., Cornell, R., Wise, D. R., Hardwick, M. K., … Esplin, E. D. (2023). Efficacy of National Comprehensive Cancer Network Guidelines in Identifying Pathogenic Germline Variants Among Unselected Patients with Prostate Cancer: The PROCLAIM Trial. European urology oncology, S2588-9311(23)00150-5. Advance online publication. https://doi.org/10.1016/j.euo.2023.07.008
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