皮膚檢測洩「神經退化」天機,高鑑別度助複雜疾病診斷

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20 日,一篇在美國醫學會(The Journal of the American Medical Association,JAMA)發表的研究(Synuclein-One Study)指出,皮膚切片(Skin Biopsy)可以在病人中檢測出具神經退化性病理特徵的磷酸化 α-突觸核蛋白(α-synuclein),這項研究結果有望為帕金森氏症(Parkinson’s Disease,PD)乃至其他神經退化性疾病提供一種更簡易的檢查方式。

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神經退化性疾病日趨普遍,精準便利檢測成剛需

近年人口高齡化,連帶使神經退化疾病(Neurodegenerative Disease,ND)比例日趨上升,根據 2023 年一篇文獻指出,全球有接近 15% 的人口受 ND 之苦。研究作者哈佛醫學院神經學教授 Christopher Gibbons 更說:「在美國,每年有近 20 萬人被診斷出患有帕金森氏症、路易體失智症或相關疾病。」

神經退化性疾病包含帕金森氏症、多發性系統退化症(Multiple System Atrophy,MSA)、路易氏體失智症(Dementia with Lewy bodies,DLB)與單純自主神經功能衰竭(pure autonomic failure,PAF)等。本篇研究的出發點是希望測試皮膚切片可否透過偵測 ND 病理特徵「磷酸化 α-synuclein」,進一步找出相關疾病?

盲法多中心研究設計,層層測試檢測有效性

研究挑選來自 30 個中心共 428 個試驗參與者,使用盲法(blinded)橫斷性研究(cross-sectional)試驗,評估使用皮膚磷酸化 α-synuclein (P-SYN)的免疫組織化學染色檢測(Immunohistochemical detection)檢出 PD、MSA、DLB 與 PAF 的陽性率。

試驗從 2021 年 2 月執行至 2023 年 3 月共 2 年時間,試驗者年齡從 40 至 99 歲不等,分成臨床上確診神經退化性疾病的試驗組,與沒有疾病相關症狀或病史的控制組。所有的受試者皆完成仔細的神經學檢查、疾病問卷填寫與皮膚檢測,並在最後邀請專家組成審查小組(review panel),對這些受試者的病理資料進行盲性判讀,以評定最終診斷結果。

在 428 個受試者中,有 343 個人被納入初級分析,此群體平均年齡為 69 歲,其中 175 名為男性。經過專家小組審查後,篩選出 223 個符合神經病理標準的試驗組病人,以及 120 個符合控制組標準的病人。

高鑑別率克服難區分神經疾病揭開神經退化疾病檢測新希望

值得一提的是,本項研究的研究團隊曾在 2023 年發表了一篇研究如何有有效鑑別 PD 與 MSA 的方法,2 種疾病有著相似的症狀,但需要進行不同的治療,並且預後也有所不同,該研究發現,與 PD 病人相比,MSA 病人的 P-SYN 沉積現象更為嚴重,且其在體內的分佈也更均勻,初步提供了區分 PD 與 MSA 的方法。

而在本項研究結果進一步顯示,利用本方法檢測 PD、MSA、DLB 與 PAF 的陽性率分別為 92.7%、98.2%、96.0% 與 100%,反觀控制組就只有 3.3% 被檢測出來,顯示此方法能有效檢測出多種常見的神經退化性疾病。

同一研究中心的自主神經和周邊神經疾病中心主任 Roy Freeman 表示:「找出適合的病人參與這些複雜疾病的臨床試驗是非常重要的一件事,識別病人與疾病相關的生物標記,並在臨床試驗過程中對其進行密切追蹤,將會對神經退化性疾病領域的藥物開發提供重大的幫助。」

延伸閱讀:帕金森氏症診斷新突破,眼睛腸道或藏早期警訊

參考資料:

  1. https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2816441?utm_campaign=articlePDF&utm_medium=articlePDFlink&utm_source=articlePDF&utm_content=jama.2024.0792
  2. https://news.harvard.edu/gazette/story/2024/03/parkinsons-warning-in-skin-biopsy/
  3. https://karger.com/ned/article/56/5/309/828662/Descriptive-Epidemiology-of-Neurodegenerative
  4. https://www.mdpi.com/2077-0383/12/5/1709#B1-jcm-12-01709
  5. http://www.pdcenterntuh.org.tw/ContentAspx/Browser00.aspx?isClass=3&setTable=1&type=3
  6. https://www.jefflinmd.com/post/2020-08-17-designtype/
  7. https://cndlifesciences.com/

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