诺华（Novartis）积极投注基因治疗领域，旗下 Zolgensma 可以说是诺华关键的基因疗法里程碑。2019 年 FDA 批准 Zolgensma 治疗脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA），此项核准同时写下两项纪录：Zolgensma 成为唯一一款治疗 SMA 的基因疗法，此外，其单剂定价超过 210 万美金也创下最贵药物纪录。
3 月 8 日，诺华再宣布投资 17 亿美金，买下基因治疗公司 Voyager Therapeutics 的腺相关病毒（AAV）载体平台，交易金额包含 5,400 万预付款以及后续里程碑金。
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Voyager 吸引上诺华的技术是 RNA 相关的 AAV 载体平台 TRACER（Tropism Redirection of AAV by Cell-type-specific Expression of RNA）。据授权协议，双方将针对三项未揭露的中枢神经疾病进行药物开发，未来也可能标靶其他额外的基因标的。
与传统 AAV 载体相比，TRACER 治疗的所需剂量较低、也不容易产生脱靶危险。TRACER 应用于基因治疗有 4 种主要途径，分别是取代异常基因片段、执行基因静默（gene silence）、作为传递抗体的载体、以及装载基因编辑工具如 CRISPR。
该载体平台目前的临床试验适应症有亨廷顿舞蹈症（Huntington’s Disease）、肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）、Tau 蛋白疾病（Taupathy）等。
TRACER 的治疗潜力不只获得诺华瞩目，2021 年 10 月 Voyage 也与辉瑞（Pfizer）签订合作案，透过 TRACER 载体发展神经性、心血管疾病疗法。
诺华的眼疾基因疗法布局
近年诺华不断强化基因治疗产品线，其中不少收并购案特别聚焦于眼疾疗法，以下简单回顾。
2020 年 10 月，诺华以 2.8 亿美金收购 Vedere Bio，Vedere 致力研发眼疾的基因疗法，该公司同样运用 AAV 载体，治疗乾式老年性黄斑部病变（AMD）、遗传性视网膜失养症（hereditary retinal dystrophies）族群。
2021 年 9 月，诺华再收购瑞士新创 Arctos Medica，交易金额未揭露。Arctos 是瑞士第一间基因治疗公司，该公司也是专注研发眼疾的基因疗法。
2021 年 12 月，诺华收购英国基因治疗公司 Gyroscope Therapeutics，交易金额高达 15 亿美金。Gyroscope 旗下治疗视力丧失的 GT005 疗法，透过产生可抑制是网膜免疫过度活化的蛋白达到治疗效果，该疗法已进入二期试验。
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