遺傳性視網膜疾病（Hereditary retinal disease, IRD）為錐細胞（cone）及桿細胞（rod）等二種視網膜感光細胞逐漸喪失的疾病。老年性黃斑部病變（age-related macular degeneration）為隨著年齡的增長，而視網膜感光細胞受到新生血管的排擠逐漸退化的疾病。
目前該類型患者主要能透過一種電子眼植入物來恢復些許視力，該植入物會與一副眼鏡上的攝影機相連，但在視網膜上呈現的圖像相當於幾百像素，遠低於正常、清晰的視覺所需的數百萬像素。因此，科學家也正極力開發新療法，例如，基因療法。然而，目前有超過 250 多種不同的基因突變會導致視網膜色素變性，其中約 90％ 會使視網膜的感光細胞喪失，使得治療視網膜變性的基因缺陷也不是那麼容易。
近日，加州大學伯克利分校的研究團隊將綠光受體的基因插入到盲目的老鼠的眼睛中，一個月後，小鼠能在障礙物周圍行走，就像那些沒有視力問題的人一樣容易，該研究刊登於《Nature Communications》。
該研究團隊首先透過去毒性的腺病毒（AAV）將視紫紅質基因植入小鼠眼睛內，但視紫紅質分辨速度太慢，無法分辨圖像和物體。隨後，他們嘗試將反應速度更快的能分辨綠光的中波敏感錐蛋白（medium-wavelength cone opsin）基因植入小鼠的玻璃體中，病毒攜帶基因進入通常對光不敏感的神經節細胞，使它們對光敏感，並能向大腦發送訊號，進而使小鼠產生視覺。被植入該蛋白基因的失明老鼠成功通過了人類視力標準測試。它們能像沒有視力問題的老鼠一樣輕鬆繞過障礙物，並在平板電腦上分辨變化範圍超過千倍的運動和亮度。
如果要將此療法應用於人類視網膜病變治療，人們需要注射更多的病毒顆粒，因為人眼比小鼠眼睛多出數千倍的神經節細胞。然而，該研究團隊也已經開發出增強病毒傳遞的方法，並希望將新的光傳感器插入到同樣高百分比的神經節細胞中，相當於相機中非常高的解析度。他們也正在籌集資金，期望在三年內將該基因療法納入人體試驗。
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1. Nature Communications, 2019; 10 (1) DOI: 10.1038/s41467-019-09124-x
2. https://news.berkeley.edu/2019/03/15/with-single-gene-insertion-blind-mice-regain-sight/
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