遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal disease, IRD）为锥细胞（cone）及杆细胞（rod）等二种视网膜感光细胞逐渐丧失的疾病。老年性黄斑部病变（age-related macular degeneration）为随着年龄的增长，而视网膜感光细胞受到新生血管的排挤逐渐退化的疾病。
目前该类型患者主要能透过一种电子眼植入物来恢复些许视力，该植入物会与一副眼镜上的摄影机相连，但在视网膜上呈现的图像相当于几百像素，远低于正常、清晰的视觉所需的数百万像素。因此，科学家也正极力开发新疗法，例如，基因疗法。然而，目前有超过 250 多种不同的基因突变会导致视网膜色素变性，其中约 90％ 会使视网膜的感光细胞丧失，使得治疗视网膜变性的基因缺陷也不是那么容易。
近日，加州大学伯克利分校的研究团队将绿光受体的基因插入到盲目的老鼠的眼睛中，一个月后，小鼠能在障碍物周围行走，就像那些没有视力问题的人一样容易，该研究刊登于《Nature Communications》。
该研究团队首先透过去毒性的腺病毒（AAV）将视紫红质基因植入小鼠眼睛内，但视紫红质分辨速度太慢，无法分辨图像和物体。随后，他们尝试将反应速度更快的能分辨绿光的中波敏感锥蛋白（medium-wavelength cone opsin）基因植入小鼠的玻璃体中，病毒携带基因进入通常对光不敏感的神经节细胞，使它们对光敏感，并能向大脑发送讯号，进而使小鼠产生视觉。被植入该蛋白基因的失明老鼠成功通过了人类视力标准测试。它们能像没有视力问题的老鼠一样轻松绕过障碍物，并在平板电脑上分辨变化范围超过千倍的运动和亮度。
如果要将此疗法应用于人类视网膜病变治疗，人们需要注射更多的病毒颗粒，因为人眼比小鼠眼睛多出数千倍的神经节细胞。然而，该研究团队也已经开发出增强病毒传递的方法，并希望将新的光传感器插入到同样高百分比的神经节细胞中，相当于相机中非常高的分辨率。他们也正在筹集资金，期望在三年内将该基因疗法纳入人体试验。
延伸阅读：美国第一！ 基因治疗药物 Luxturna 获 FDA 核准参考资料：
1. Nature Communications, 2019; 10 (1) DOI: 10.1038/s41467-019-09124-x
2. https://news.berkeley.edu/2019/03/15/with-single-gene-insertion-blind-mice-regain-sight/
©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因线上版权所有 未经授权不得转载。合作请联系：service@geneonlineasia.com
