美國 FDA 核准賽諾菲（Sanofi）藥廠旗下 Xenpozyme，為第一項兒童及成人酸性神經磷脂酶缺損症 (Acid Sphingomyelinase Deficiency, 以下簡稱 ASMD) 治療非中樞神經症狀藥品。
賽諾菲藥廠 A 型血友病藥品獲美國優先優先審查酸性神經磷脂酶缺損症 (ASMD)
酸性神經磷脂酶缺損症 (ASMD) 是一種基因性罕見疾病，以往被稱為 Niemann-Pick 病 A、A/B 和 B 型，是一種極其罕見的進展型遺傳病。 據估計，在美國被診斷出患有 ASMD 的患者不到 120 人，其中有三分之二的確診病人為兒童。
疾病主要因缺乏分解複雜脂質（稱為鞘磷脂）所需的酶引起的，這種脂質在肝臟、脾臟、肺和大腦中積聚。ASMD 病人的腹部會逐漸增大，引起疼痛、嘔吐、餵養困難和跌倒。 他們的肝臟和血液檢查也異常。 受影響最嚴重的病人有嚴重的神經系統症狀，很少能活過兩到三歲。 其他病人可能會存活到成年，但會因呼吸衰竭而過早死亡。
據估計，美國的 ASMD 病人是兒科病人較多。 ASMD 的體徵和症狀可能出現在嬰兒期、兒童期或成年期，並且可能包括脾臟或肝臟腫大、呼吸困難、肺部感染和不尋常的瘀傷或出血，以及其他疾病表現。 到目前為止，ASMD 的治療包括支持性護理以緩解症狀和密切觀察是否出現潛在的併發症。
美國 FDA 核准 Xenpozyme 適應症
Xenpozyme 被美國 FDA 指定突破創新藥品（Breackthrough Designation)，因此加速治療嚴重或危及生命的疾病的藥品開發和審查。美國 FDA 以優先審查（priority review） 評估 Xenpozyme ，美國 FDA 的優先審查僅保留用在潛在顯著改善嚴重疾病的療效與安全性藥品。
2022 年 3 月，Xenpozyme 在日本獲得先驅審查指定制度（SAKIGAKE Designation Schemmen) 使 Xenpozyme (olipudase alfa) 在世界任何地方獲得首次批准。 同時，在同年的 6 月歐洲執委會 (EC) 核准 Xenpozyme 在歐盟使用。
Xenpozyme 兩大試驗結果能改善肺功能及降低胰臟與肝臟體積
Xenpozyme 是一種酵素替代療法（enzyme replacement therapy, ERT），有助於減少鞘磷脂在肝臟、脾臟和肺臟的積累。美國 FDA 核准條件主要依據以下兩試驗結果進行評估：
- 成人 （ASCEND）是一項隨機分派、雙盲設計試驗（Ｎ＝31)， 在治療後 52 週進行第一次內部分析結果顯示，相較於安慰劑組，Xenpozyme 能改善肺功能，兩組間達到統計上差異（p=0.0003）。而在降低胰臟以及肝臟體積，兩組間差異亦達到統計上顯著差異 （各為 p<0.0001）。治療組相較於安慰劑組可降低血小板指數，兩組間相差約 15.6％ ，打統計上差異。
- 小兒（ ASCEND-Peds）是一項單臂試驗 (N=8; <12歲）在治療後 52 週進行第一次內部分析，結果顯示，肺功能在治療後能明顯改善（從基礎的 48.5% 提升至 70.9% ）；降低胰臟體積（46.7%）以及肝臟體積 （38.1%）。
Xenpozyme 最常見的不良反應為頭痛、咳嗽、發燒、關節疼痛、腹瀉以及低血壓。由於此藥容易誘導超敏反應（hypersensitivity），且容易導致血球指數異常，因此建議在給藥時可以時常驗血以確保安全性。再觀察試驗時，有 75% 的幼童以及 50％ 的成人在接受 Xenpozyme 靜脈注射後通報頭痛、噁心及嘔吐等症狀。
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