基因检测成治疗利器！有效预防遗传性乳癌及抗药性基因突变

乳癌是全世界女性最常见的严重疾病，在台湾更有乳癌年轻化的现象。相较于国际间乳癌患者好发年龄为 50-54 岁，台湾病患的第一好发年龄层是 45-49 岁，第二好发才是 50-54 岁。年轻型病患多为单一性乳癌，其中又以晚期管腔 B1 型的乳癌患者居多。

“受到环境贺尔蒙、饮食习惯影响，台湾的乳癌明显出现年轻化趋势。”三军总医院一般外科主治医师，同时是台湾乳房医学会监事的廖国秀医师说道。

基因突变造成乳癌治疗相当大的挑战，台湾乳癌患者约有 10% 属于遗传性 BRCA1/2 基因变异，另外，常见的管腔 B1 型乳癌患者在治疗后期，有将近一半病人会出现抗药性反应。乳癌基因检测能在还没发展成癌症之前提早预防，大幅提升存活率。

转移性乳癌的治疗瓶颈

常见的乳癌亚型如管腔 B1 型乳癌（贺尔蒙阳性、HER-2 阴性），以及号称“乳癌最恶性杀手”的三阴性乳癌（Triple-negative breast cancer, TNBC），各自在癌症转移阶段面临不同的治疗困境。

管腔 B1 型乳癌族群的现行疗法，是口服贺尔蒙药物搭配标靶药 CDK4/6 抑制剂。这种治疗组合初期疗效佳，但约有 40％患者在接受治疗两年半后，会因 PIK3CA 基因突变而产生抗药反应，导致疗效大幅受限。

至于三阴性乳癌，患者中约有 10-15% 带有遗传性 BRCA 基因变异。这种乳癌亚型复发率高、可用药物选项少，目前多采用副作用较高的化疗，更棘手的是，一线治疗约 3 个月至 1 年半就会因抗药性失效。

“现阶段乳癌强调精准医学的概念，不论对三阴性乳癌或者管腔 B1 型族群来说，基因检测都很重要。”廖国秀医师说道。

管腔 B1 型乳癌患者可以透过基因检测掌握是否出现 PIK3CA 基因突变，进而使用标靶药物 PI3K 抑制剂治疗。临床数据显示，接受 PI3K 抑制剂治疗的患者中，约 50% 无疾病存活率可达 2 年。

对三阴性乳癌患者而言，不仅能透过基因检测及早预防与 BRCA 相关的遗传性乳癌、卵巢癌发生。此外，在后续治疗上基因检测也能有所助益，当检测结果为 PD-L1 阳性，采取因应的免疫治疗及标靶药物治疗都可维持长时间无复发情形。

廖国秀医师指出，乳癌基因检测主要有 3 种途径：遗传性乳癌检测、肿瘤基因检测、以及血液中肿瘤 DNA 检测。不论早期或晚期乳癌追踪，持续透过肿瘤组织及抽血进行基因检测了解基因变异，才能精准预判复发情形及拟定合适治疗策略。