近日，由德国国家肿瘤中心、德国癌症研究中心、海德堡（Heidelberg）医学大学等组成的研究团队借由 AI 机器学习方法（machine-learning）分析肿瘤 DNA 甲基化的变化，而进行分类，并且将这些诊断结果与病理学家使用组织学分析所做的临床诊断进行比较。
该研究团队首先收集中枢神经系统（central nervous system，CNS）肿瘤、间质肿瘤（mesenchymal tumors）、黑色素瘤（melanoma）、弥漫型大 B 细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）、浆细胞瘤（plasmacytoma）、脑下垂体腺瘤（pituitary adenomas）等 2801 名患者的新鲜冷冻或福马林固定石蜡包埋（formalin-fixed, paraffin-embedded）肿瘤样本，接着采用生物芯片来分析他们的全基因体甲基化情形。
该研究团队接续借由叠代聚类（iterative clustering）分析，将肿瘤分为 82 个不同的类别。其中只有 29 例符合WHO定义的特定肿瘤类型，另外 29 例符合 WHO 定义的肿瘤亚型，而其余肿瘤与 WHO 分类有不同程度的差异。他们随后纳入癌症基因体图谱计画（Cancer Genome Atlas）中的 CNS 肿瘤数据，并继续完善他们的机器学习方法，使其能更熟练进行临床诊断中所需的各种快速且可重现的肿瘤分类。
机器学习训练结束后，该研究团队获得 1104 个测试案例。然后他们比较电脑诊断和病理学家所做的诊断发现，电脑的分类与病理学家的分类相同，约占 60.4％；电脑和病理学家虽分类相同类型的肿瘤，但电脑将肿瘤分类归于子类别（subclass）约占 15.5％；电脑诊断与病理学家的诊断有所差异，约占 12.6%。此外，71％ 重新分类的肿瘤被分配到不同的肿瘤等级，这种重新分类可能对预后或治疗产生影响。
尽管电脑无法诊断所有样本，但是它诊断更准确，或者能将肿瘤分类到比病理学家所做的分类更具体的子类别。该研究团队也指出，未来若能结合 DNA 甲基化、组织学和分子肿瘤学进行肿瘤分类，不仅能提高神经病理学诊断的准确性，还能作为其他肿瘤病理学领域的蓝图。
延伸阅读：免疫治疗前的关键诊断 次世代定序检测微卫星体不稳定性参考资料：
1. Capper D, et al. Nature. 2018 Mar 14. doi: 10.1038/nature26000.
2. https://www.nature.com/articles/d41586-018-02881-7
3. https://www.genomeweb.com/epigenetics-research/dna-methylation-data-helps-refine-classification-central-nervous-system-tumors#.Wq8u8JNuZD2
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