FDA 首度核准!先天性无胸腺儿童罕见疾病疗法

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先天性无胸腺(congenital athymia)是一种罕见的儿童遗传性疾病,又称 DiGeorge 症候群,全美每年约有 20 名左右儿童确诊。缺少胸腺造成的症状包含:免疫功能低落因此接触到任何感染源都可能致命、心脏机能受损、体内钙浓度低容易引发癫痫。病童平均存活年龄 2-3 年,目前没有可治疗的方式。

近期 FDA 首度核准先天性无胸腺疾病疗法,该疗法 Rethymic 是由罕病药物生技公司 Enzyvant 所研发。Enzyvant 于 2019 年就曾向 FDA 提出申请,但当时因为制程问题而被驳回,此次获核准 FDA 也给予 Enzyvant 快速审查认定 (fast-track)资格,将来可用于该公司提出的新药审核。

Rethymic 作用原理与临床试验

Rethymic 是可以一次性治疗先天性无胸腺患者的组织再生疗法,它的作用原理是将捐赠者的健康胸腺移植至病童体内,移植后 T 细胞会在 6-12 个月内重建,并且免疫细胞数量在接受治疗后 2 年仍持续增加。

Rethymic 获 FDA 核准是基于为期 25 年以上的 10 项临床试验结果,这一系列试验共招募 105 名年纪介于 1 个月到 16 岁之间先天性无胸腺患者,他们分别在 1993 年到 2020 年之间接受过一次 Rethymic 治疗。105 名受试者中共有 29 名死亡,其中 23 名是在移植治疗后一年内死亡。

结果显示接受 Rethymic 治疗一年后,77% 病童仍存活,治疗后一年存活的病童长期存活率达 94%,中位存活时间 10.7 年;移植治疗两年后则有 76% 病童存活。免疫功能方面,治疗后病患初始 T 细胞数目没有明显变化,但辅助 T 细胞(CD4+)、细胞毒性 T 细胞(CD8+)治疗后两年内细胞数量都持续增长。

不过需注意的是,由于 Rethymic 取自捐赠者人体组织,因此具有造成传染性疾病的风险,尽管风险很低,但并不是不存在。

来自杜克大学的实验性疗法 

Enzyvant 旗下的 Rethymic 疗法是 2016 年由杜克大学(Duke University)授权而来,当时是由杜克大学医学系 Louise Markert 教授团队,研发出透过组织移植治疗先天性无胸腺患者的实验性疗法 RVT802;Louise Markert 教授同时也是执行 Rethymic 临床试验主要负责人。

Louise Markert 教授表示,“这项疗法已经历经 25 年研究,将能带给在此之前都没治疗方法的先天性无胸腺患者新的希望。”

延伸阅读:基因疗法潜力大!治疗儿童罕病与神经退化性疾病

参考资料:
1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-treatment-pediatric-patients-congenital-athymia
2. https://enzyvant.com/enzyvant-receives-fda-approval-for-rethymic-allogeneic-processed-thymus-tissue-agdc-a-one-time-regenerative-tissue-based-therapy-for-pediatric-congenital-athymia/

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