次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）龙头 Illumina，拥有全球第 1 台获 FDA 核准的 NGS 定序设备，在基因检测用于疾病预防、治疗上扮演重要角色。今年 12 月 1 日至 4 日， Illumina 与合作伙伴如：均泰生物科技、瑞林生物科技以及其他经销商之合作厂商组成 Illumina Family 共同参与 2022 台湾医疗科技展，更于会中邀请各专家针对次世代定序应用于临床之经验分享。
结合伙伴，共同打造平等新未来
在四天的展场中， Illumina 邀请不同领域专家进行分享，在第一天，会议由 Illumina 郑裕翔营运长开场，营运长提到，在未来希望基因检测可以从被动变成主动，不再是有钱人的专利，而是每个人都能享有的权利。他认为，基因检测的便利性可以在未来大幅降低晚期癌症的可能性，因为病人接受检测后即可尽早得知罹癌风险且积极治疗。但这些目标不能仅依靠 Illumina ，而是希冀借由与 Illumina 伙伴交流合作，大家共同努力打造一个未来医疗照护环境。
TruSight Oncology 500（TSO 500）套组能应用于肿瘤及液态生物检体的基因检测，可鉴定高达 523 个肿瘤生物标记，诊断癌症包含乳癌、大肠癌、肺癌等。TSO 500 结合 DNA、RNA 检测，灵敏度高，不但能比对出癌症相关基因变异，也能计算肿瘤突变负荷量（tumor mutation burden）与微卫星不稳定性（microsatellite instability）数值，应用于癌症免疫治疗。
TSO 500 套组高度灵敏，提供病人更多治疗机会
这次主办单位邀请到两位国内专家分享相关临床使用经验。第一位分享的即为台南奇美医院医学研究部李健逢部长，部长认为，随着科技的进步，检验分析已从 hotspot 来找出单一基因演变成利用 NGS 同时找出更多的基因变异。但事实上大多数全基因定序（Whole Genome Sequencing, WGS） 以及全外显子定序（Whole Exome Sequencing, WES） 所找出的基因并无法完全应用于临床上。
李部长提到，在检测中常碰到的困难即是检体不足的问题。以一份 2020 年在 WCLC 上所发表的一项文献，这项日本研究利用 Oncomine panel，因为在真实世界中这定序所需要的 DNA 以及 RNA 的数量最少，但尽管如此，仍有 22-25% 的样本无法达到这定序的标准。这反映出如果未来台湾健保想全额给付 NGS，仍然会有样本不足的问题。
组织检测亦须面临肿瘤的异质性（intratumoral heterogeneity）的问题，目前可透过如 Illumina 的 TSO 500 针对液态活检（liquid biopsy）鉴定多种肿瘤生物标记克服。他强调，并非每项针对液态活检基因检测套组的表现都是一样的。研究显示液态活检与传统活体组织切片（tissue biopsy）不同，液态活检虽然能测出更多的变异但并不能取代活体组织切片，两者应是相辅相成。除此以外，部长也分享目前液态活检所面临的挑战，如 low tumor fraction 还有 DNA 检体的污染，这些都是造成判读上伪阴性（false negative）的原因。但无可否认的是，Illumina 的 TSO 500 套组的灵敏度超越现有的相关检测，如妥善利用可使病人得到更多的治疗机会。
广泛型癌症基因检测，适用不同癌症族群
展会的第二天，12月2日邀请到另外一位嘉宾，台北荣民总医院乳房医学中心 黄其晟医师，他提到，借由 genomic profilling 寻找基因变异以精准评估其风险以及针对其治疗（biomarker driven treatment）为现在大多研发治疗的趋势。由于这些标靶药物非常昂贵，因此如何减少资源浪费，找到合适的治疗，亦是广泛型癌症基因检测 （comprenhesive genomic profilling） 的目的。
黄医师提到关于乳癌新药如 talazoparib 以及 olaparib、或 alpelisib 等，有些药物已通过健保，但大多都没有给付基因检测，病人如需要用这些药物就必须自费进行基因检测。在台湾，因为分子肿瘤委员会（MTB）的推广，因此对多种基因检测特别关注，大多检测会由中央实验室，亦或是分散到各医院的实验室分析。以日本为例，这些多基因检测因为有健保给付，因此国家要求必须将数据传回中央实验室，由国家卫生研究院进行后续分析。黄医师提醒，如果以国家的立场，当然会希望收集这些原始数据以利后续进行世代分析，但是由于这些检测当初的设计仅限于个案分析，因此用于后续世代分析可能会产生差异性。
他提到使用 TSO 500 的相关经验，主要希望能计算 TMB，因为各家的MTB 计算方式不同，目前就有项 TMB Harmonization Project ，针对不同家公司对于 TMB 的计算进行统整分析。黄医师提到，借由 TSO 500 分析 TMB 以及 MSI，可侦测这些在不同癌种上的表现差异（如在大肠癌的 MSI 比例就比较高）。他认为，目前 TSO 500 针对不同的 TMB 以及 MSI 敏感度高，建议未来可增加其他检测如 HRD 以扩大适用族群。
NovaSeq X 系列引人瞩目
Illumina 的全新 NovaSeq X 系列定序设备，每年可定序超过 20,000 组人类全基因组，高通量定序较上一代高出 2.5 倍，将再次拓展基因组学领域的研究疆界。 NovaSeq X 汇集超过 40 项专利技术的新机型 Novaseq X Plus 发布后两个月内，即有基龙米克斯生物科技以及台基盟生技预定。无庸置疑，在 NGS 领域中 Illumina 可以说扮演龙头角色，旗下 NovaSeq 6000 Dx 是全球首个获得美国 FDA 核准、并拥有欧盟 CE 认证的体外诊断（In Vitro Diagnostic Devices, IVD）高通量定序机器。
此外，NovaSeq X 的产品和试剂包装上采用创新技术减少废弃物产出，是对环境更加友善的科研工具。这次的新定序 NovaSeq X 产品，将开创基因组新时代，与全球科学家、研究人员、医师共同携手改善人类健康。
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