美國食品藥物管理局（FDA）近期對美國生技公司 Invitae 的常見遺傳性癌症檢測授予行銷許可，這是第一個用於識別與遺傳性癌症相關的種系變異體外診斷測試，可以幫助檢測與某些癌症風險升高相關的數百種遺傳變異。該測試還可以幫助識別已診斷出癌症的個體中，潛在與癌症相關的遺傳變異。檢測方式為從血液樣本中提取 DNA，以識別已知與某些類型癌症的風險升高相關的 47 個基因變異。
GeneOnline 每週新聞摘要：10 月 22 日至 10 月 27 日（基因線上國際版）測試變異類型之準確度 99% 以上
FDA 根據 de novo 上市前審查途徑（一種針對新型低至中度風險設備的監管途徑）對 Invitae 常見遺傳性癌症檢測進行審查。為了驗證效能，Invitae 測試了 9,000 多個臨床樣本，所有測試的變異類型的準確度達到 ≥ 99.0%。此次核可創建了一個新的監管分類，意味著具有相同預期用途的相同類型後續設備，將可以透過 FDA 的 510（k）上市前流程，透過該流程，設備可以透過證明實質內容來獲得行銷許可。
Invitae 首席醫療長 Robert Nussbaum 表示：「對 Invitae 來說是令人難以置信、人心激動的消息。我們能夠證明，該技術的作用方式可以根據變異類型與基因組背景進行很好的表徵，並且在不同基因之間保持一致。事實證明了 Invitae 的品質及嚴格的驗證流程符合 FDA 的標準。」
仍可能有假陽性或假陰性結果
Invitae 常見遺傳性癌症檢測重點關注 47 個基因，已知這些基因包含數以萬計的遺傳變異，這些變異會增加某些癌症的風險。遺傳性癌症檢測是 Invitae 檢測產品組合中的大宗，近年來發表的多項同儕審查研究已經證明了其臨床實用性。檢測內容包括確定癌症的潛在風險，為患有該疾病的人提供管理與治療訊息，並幫助高風險人群預防罹病。
與測試相關的風險主要是測試結果出現假陽性與假陰性的可能性，以及可能對結果的誤解。假陰性檢測結果可能會延誤就醫，而這些患者可能無法接受適當的監測或臨床管理；假陽性檢測結果可能導致醫療保健及生活方式的不當決策，這可能與其他不良臨床後果有關。此外，由於該測試並非主要識別或評估與癌症易感性相關的所有已知基因，且遺傳學也不是癌症發展的唯一因素，因此檢測結果呈陰性後，患者仍然有一定的癌症風險。
延伸閱讀：FDA 核准增列 23andMe 基因檢測 BRCA1/BRCA2 41種變異報告參考資料：
1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-first-marketing-authorization-dna-test-assess-predisposition-dozens-cancer-types
2. https://ir.invitae.com/news-and-events/press-releases/press-release-details/2023/Invitaes-Common-Hereditary-Cancers-Panel-Receives-FDA-Market-Authorization/default.aspx
3.Shore, N., Gazi, M., Pieczonka, C., Heron, S., Modh, R., Cahn, D., Belkoff, L. H., Berger, A., Mazzarella, B., Veys, J., Idom, C., Morris, D., Jayram, G., Engelman, A., Bukkapatnam, R., Dato, P., Bevan-Thomas, R., Cornell, R., Wise, D. R., Hardwick, M. K., … Esplin, E. D. (2023). Efficacy of National Comprehensive Cancer Network Guidelines in Identifying Pathogenic Germline Variants Among Unselected Patients with Prostate Cancer: The PROCLAIM Trial. European urology oncology, S2588-9311(23)00150-5. Advance online publication. https://doi.org/10.1016/j.euo.2023.07.008
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